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Génétique

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Drépanocytose : première mondiale d’une thérapie génique à l’hôpital Necker AP-HP

Pour la première fois dans l’histoire, un traitement a permis la rémission complète des signes cliniques d’une drépanocytose. Après 15 mois de suivi, le jeune garçon de 13 ans, qui en a bénéficié, se porte bien. Ces résultats, publiés le 2 mars 2017 dans le New England Journal of Medicine, confirment l'efficacité de cette thérapie d'avenir.

02/03/2017 - Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - 1670 vu(s)
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Cholestérol et génome : le programme CHOPIN joue une partition ambitieuse

Le projet CHOPIN (CHOlesterol Personalized INnovation), lancé le 13 octobre 2016, mise sur la recherche collaborative pour identifier les facteurs de risques héréditaires de l'hypercholestérolémie.

19/10/2016 - CHU Nantes - 1288 vu(s)
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Epilepsie sévère de l’enfant : découverte d’un nouveau gène

UBA5 est un nouveau gène identifié comme étant responsable de l’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Ce progrès dans la compréhension des mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. Cette avancée va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et...

02/09/2016 - CHU Angers - 3053 vu(s)
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Mis à jour le :  27-06-2017