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Maladies rares

Retrouvez ici tous nos articles sur les maladies rares.

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.

Derniers articles

GIPTIS, le plus grand institut euroméditerranéen de lutte contre les maladies rares à Marseille, en 2023

Soigner mieux, plus vite, à plus grande échelle, telle est l’ambition de ce nouvel institut. GIPTIS*, porté par l’ARS PACA et l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), sera un lieu unique et central autour du bassin méditerranéen offrant aux patients l’accès aux meilleures pratiques dans une zone particulièrement touchée par les maladies génétiques dites « rares ».

Poop&Pee, l’appli des patients incontinents chroniques

La filière de santé maladies rares NeuroSphinx (Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP) lance l’application mobile Poop&Pee, un calendrier digital de suivi des émissions de selles, d’urines et des fuites éventuelles. Ce relevé digital quotidien effectué par le patient est reçu par son médecin. A partir des données recueillies par le patient, le praticien adapte le traitement et émet des recommandations pour améliorer la propreté.

Maladies rares : le CHUGA fédère une plateforme d’expertises

Avec ses 51 centres de compétence maladies rares et 3 centre de référence, le CHU Grenoble est un acteur national reconnu dans la recherche et la prise en charge des maladies rares. La création de la Commission maladies rares (COMARE) répond à la demande de la DGOS de fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions, ou de périmètres géographiques.

Au CHU de Bordeaux, de nouveaux locaux pour le Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose

Afin d’accueillir dans les meilleures conditions les patients et les familles au Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) Adulte du Centre François Magendie, l’Association Grégory Lemarchal a accompagné le CHU de Bordeaux pour réhabiliter entièrement les locaux de consultation et d’hospitalisation.

Nivolumab : quand un traitement contre le cancer se révèle efficace contre une infection chronique rare

L’administration du Nivolumab, une molécule prescrite à des personnes souffrant de cancer, a permis de contrôler l’infection d’une personne atteinte d’une maladie infectieuse grave du cerveau: la leuco-encéphalopathie multifocale progressive (LEMP). Une découverte réalisée par une équipe de médecins du CHU de Toulouse et de chercheurs de l’Inserm et de l’université Toulouse III–Paul Sabatier du Centre de physiopathologie Toulouse Purpan. Leurs travaux, publiés dans le New England Journal of Medicine, ouvrent une nouvelle perspective de traitement.

Traitement d’une maladie génétique par des médicaments anti-SIDA

Une étude pilotée par une équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et du centre d’investigation clinique de l’AP-HP, et de l’unité Inserm 1163 « Laboratoire de Neurogénétique et Neuroinflammation » à l’Institut Imagine, en collaboration notamment avec des équipes de l’université de Manchester et d’Edimbourg, a démontré qu’un traitement antirétroviral, permettait de diminuer les perturbations biologiques spécifiques observées dans la maladie d’Aicardi-Goutières.

« La Suite Necker », une application mobile pour aider les ados à mieux vivre avec leur maladie

L’espace transition « La Suite » est un lieu unique pensé avec et pour les adolescents souffrant de maladies rares et/ou chroniques, situé au cœur de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Pour accompagner les jeunes patients, une application mobile « La Suite Necker » vient d’être lancée. Objectif : gagner en autonomie et expliquer la continuité du parcours de soins entre le secteur pédiatrique et le secteur adulte.

Myopathies : 9 laboratoires s’accordent sur un diagnostic génétique portant sur 200 gènes, une 1ère

9 laboratoires de génétiques hospitaliers français s’accordent sur une liste consensuelle de 200 gènes à analyser pour tout diagnostic génétique des myopathies. L’adoption nationale de cette recommandation garantit aux patients un nouveau droit, celui de l’équité diagnostique. Il s’agit d’une avancée majeure dans la réduction de l’errance diagnostique ; un des axes prioritaires du 3e Plan National Maladies Rares. Ce progrès est rendu possible grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui peuvent examiner de manière simultanée des dizaines ou centaines de gènes pour un patient.