Alzheimer : découverte à Rouen de SORL 1, nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de la maladie

L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin* a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : le SORL 1. Une avancée importante dans la compréhension de ce fléau qui s'attaque de manière irrémédiable aux facultés mentales des personnes.

L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin* a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : le SORL 1. Une avancée importante dans la compréhension de ce fléau qui s’attaque de manière irrémédiable aux facultés mentales des personnes.
Du questionnement…
Dès 2006, l’équipe de Rouen avait identifié le rôle de mutations génétiques précises dans les formes familiales précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existait une sous-population de malades qui ne possédait aucune mutation sur ces gènes et dont on n’expliquait pas qu’ils puissent être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer. L’équipe rouennaise a mené l’enquête et étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises regroupées dans le cadre d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique piloté par Rouen. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation n’avait été observée sur ces gènes.

… À la découverte

Grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de l’ADN des patients des 14 familles, les chercheurs ont identifié des mutations sur un nouveau gène : SORL1. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise le Dr Dominique Campion. Une étude qui fera l’objet d’un nouveau programme de recherche.

*Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes du CHU-Hôpitaux de Rouen

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Dossier : L’obésité

Elle concerne 17% des adultes en France, a des origines multiples et peut entraîner de nombreuses complications – cardiovasculaires, hépatiques, rénales, respiratoires, dermatologiques, cancers, diabète – : cette maladie, c’est l’obésité. Alors que la journée mondiale le l’obésité a eu lieu le le 4 mars, la rédaction a souhaité lui consacrer un dossier.

CHU de la Réunion, se préparer au cyclone

Au cours de la nuit du 20 au 21 février dernier, l’île de la Réunion a évité le choc qu’aurait pu causer le cyclone baptisé Freddy, finalement passé à environ 190 km de ses côtes. Face à l’alerte orange, le CHU de la Réunion a lancé son plan cyclone pour anticiper les conséquences d’une potentielle catastrophe. Retour sur les mesures mises en place.

MARADJA, une décennie à accompagner les jeunes atteints de cancers

En France, environ neuf cent adolescents (15-18 ans) et mille quatre cent jeunes adultes (18-25 ans) sont touchés chaque année par le cancer. Au CHU de Bordeaux, un lieu particulier leur est destiné, MARADJA (Maison Aquitaine Ressources pour Adolescents et Jeunes Adultes), qui fête ses dix ans. Nous y avons rencontré Lucile Auguin, traitée à vingt-trois ans pour une leucémie aiguë.

Lactarium Raymond Fourcade, la page se tourne à Bordeaux

Le 5 décembre dernier, sur le site de l’hôpital Haut-Lévêque (Pessac), était posée la première pierre du futur Lactarium Raymond Fourcade. Le projet qui sera livré l’an prochain, 1200 m2 de bâti neuf doté d’équipements dernier cri, doit venir “conforter la place du CHU de Bordeaux comme le plus important lactarium au niveau national” ; et prendre le relais de l’actuel site de production basé à Marmande (Lot-et-Garonne), en fonctionnement depuis près d’un demi-siècle et que le CHU avait acquis en 2012.