Alzheimer : découverte à Rouen de SORL 1, nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de la maladie

L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin* a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : le SORL 1. Une avancée importante dans la compréhension de ce fléau qui s'attaque de manière irrémédiable aux facultés mentales des personnes.

L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin* a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : le SORL 1. Une avancée importante dans la compréhension de ce fléau qui s’attaque de manière irrémédiable aux facultés mentales des personnes.
Du questionnement…
Dès 2006, l’équipe de Rouen avait identifié le rôle de mutations génétiques précises dans les formes familiales précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existait une sous-population de malades qui ne possédait aucune mutation sur ces gènes et dont on n’expliquait pas qu’ils puissent être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer. L’équipe rouennaise a mené l’enquête et étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises regroupées dans le cadre d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique piloté par Rouen. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation n’avait été observée sur ces gènes.

… À la découverte

Grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de l’ADN des patients des 14 familles, les chercheurs ont identifié des mutations sur un nouveau gène : SORL1. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise le Dr Dominique Campion. Une étude qui fera l’objet d’un nouveau programme de recherche.

*Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes du CHU-Hôpitaux de Rouen

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Au chevet des brûlés

Il y a quinze jours, nous mettions en ligne notre reportage vidéo tourné au centre de traitement des brûlés du CHU de Nantes, l’un des huit en France à prendre en charge les adultes comme les enfants. Dans ce service, une dizaine de métiers et d’expertises se mêlent au quotidien. Nous associons aujourd’hui les mots à l’image pour mieux rendre compte de ce qu’implique le soin de la brûlure, une pathologie répandue (400 000 personnes touchées tous les ans), complexe dans sa prise en charge, violente pour les corps et les esprits. Reportage.

Arrêt cardiaque : être préparé pour sauver demain

Dans les locaux du SAMU 44 (CHU de Nantes), le Centre d’Enseignement aux Soins d’Urgences (CESU) forme les professionnels de santé aux gestes et soins d’urgence. Il y a quelques semaines, nous avons suivi une matinée intense de formation à destination d’étudiants en troisième année de médecine, centrée sur l’arrêt cardiaque. Reportage.

Renaissance des urgences de Jeanne de Flandre

Le CHU de Lille inaugure ce mois-ci ses nouvelles urgences gynécologiques et obstétricales, situées au sein de l’Hôpital Mère-Enfant Jeanne de Flandre. Au-delà de la rénovation du service, c’est l’ensemble de la prise en charge des patientes qui a été rebâtie. Un atout de plus à destination de la femme, du nouveau-né ou de l’enfant.