Amiens se mobilise sur 16 Maladies rares

Le CHU Amiens-Picardie propose pour 16 des 23 filières maladies rares en France aux patients et leur famille un accès à des soins de proximité, aux diagnostics et aux traitements.

Le CHU Amiens-Picardie propose pour 16 des 23 filières maladies rares en France aux patients et leur famille un accès à des soins de proximité, aux diagnostics et aux traitements.
En mars 2017, la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a validé pour 5 ans, 44 centres de compétences et la reconduction du centre de référence «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs Hauts-de-France» du CHU Amiens-Picardie (associé au centre de référence du CHRU de Lille). Une reconnaissance en particulier pour le secteur de la pédiatrie qui compte 20 centres de compétences sur les 45 centres maladies rares du CHU Amiens-Picardie. 
Labellisé pour les anomalies du développement 
Le centre de référence d’Amiens labellisé pour les anomalies du développement (CLAD) assure des consultations d’enfants, d’adultes ou de prénatal à des fins de diagnostic, de conseil génétique ou de suivi. Il assure plus de 1 600 consultations dédiées à la déficience intellectuelle et aux syndromes malformatifs par an, dont les deux tiers pour de nouveaux patients.
Il adhère à la FECLAD, fédération qui regroupe au niveau national l’ensemble des Centres de Référence Anomalies du Développement. Elle compte 8 centres de références dont celui du CHU Amiens-Picardie.
3 millions de personnes concernées en France
Une maladie est dite «rare» lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Plus de 7 000 maladies rares sont actuellement connues. Au moins trois millions de personnes sont concernées en France. 65% de ces maladies sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est mis en jeu dans la moitié des cas.
Les 16 filières dans lesquelles le CHU est investi: 
– Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI2R) 
– Malformations abdomino-thoraciques (FIMATHO)
– Maladies rénales rares (ORKID)
– Maladies rares endocriniennes (FIRENDO)
– Maladies rares de l’os et du cartilage (OSCAR)
– Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DEFISCIENCE)
– Maladies rares immuno-hématologiques (MaRIH)
– Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte (FILFOIE)
– Maladies neuromusculaires (FILNEMUS)
– Maladies héréditaires du métabolisme (G2M)
– Maladies cardiaques héréditaires (CARDIOGEN)
– Maladies rares en dermatologie (FIMARAD)
– Complications neurologiques et sphynctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares (NEUROSPHINX)
– Maladies rares de la tête, du cou et des dents (TETE COU)
– Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central (BRAIN TEAM)
– Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares)
Consultez la liste complète des centres labellisés au CHU Amiens-Picardie 2017
Pour en savoir plus: href= »http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/PNMR_2015_-_Brochure_A5.pdf » target= »_blank »

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Dépistage du mélanome : ce scanner crée un avatar numérique de la peau 

Il y a quelques semaines, le Vectra 3D prenait ses quartiers dans le tout nouveau centre de dépistage automatisé du mélanome Marseille, situé à l’hôpital de la Conception (AP-HM). Concrètement, il permet à un patient qui aurait de nombreux grains de beauté de voir l’ensemble de sa peau scannée en images haute définition et reconstituée sous la forme d’un avatar numérique. Une avancée importante dans le dépistage du mélanome, véritable problème de santé publique. Reportage.

Quartiers nord de Marseille : un centre de santé unique rattaché à l’AP-HM

Nous avions déjà entendu Michel Rotilly parler du centre de santé des Aygalades, structure multidisciplinaire rattachée à l’AP-HM. C’était au mois de mai à Paris. La fracture territoriale entre les quartiers nord et le reste de la cité phocéenne, illustrée entre autres par un taux élevé de mortalité durant la crise du COVID, avait servi de préambule à la présentation du centre, unique en son genre. Deux mois plus tard, nous le retrouvons sur place pour en comprendre le fonctionnement et les enjeux au quotidien. Entretien.

Céline Meguerditchian : “la médecine d’urgence à l’hôpital public est devenu un combat au quotidien”

Lorsque nous rencontrons Céline Meguerditchian dans son bureau, nous savons déjà que l’interview ne sera pas un entretien fleuve. Car pour celle qui a été nommée cheffe des urgences adultes de la Timone (AP-HM) il y a six mois, le temps est un luxe. Entre les appels qui ne s’arrêtent jamais, elle aura néanmoins réussi à nous parler durant une vingtaine de minutes de sa mission, du fonctionnement d’un service en sous-effectif qui doit compter sur des docteurs junior en plein été, et de ce qui fait de la médecine d’urgence à l’hôpital public est devenu « un combat » au quotidien.

Gaétan Basile, taulier tranquille des ECN

Et dire qu’à quelques heures près, on aurait pu le rater. Ciao Bordeaux, bonjour Capbreton ! Tout cela pour une histoire de vacances bien méritées après une sixième année de médecine particulièrement dense. Silhouette longiligne et sourire réservé, Gaetan Basile incarne plutôt bien la force tranquille. Lorsqu’on le retrouve pour parler de sa première place aux concours des ECNi sur plus de 9000 candidats, le Landais de 23 ans, auréolé de la réussite, répond avec calme et simplicité. Sans jamais s’enflammer.

Fumagilline, itinéraire d’une réapparition

L’information a été reprise par plusieurs médias. Pour soigner un jeune patient, les Hospices Civils de Lyon ont recréé un médicament disparu de la circulation : la fumagilline. Si ce dernier fait office de remède miracle, sa fabrication tient davantage de l’abnégation des équipes du CHU qui, à l’heure actuelle, se battent pour en pérenniser la production.