Centre de référence des pathologies du système nerveux périphériques

Les services de neurologie du CHU Dupuytren de Limoges (Pr Jean-Michel VALLAT) et du CHU Montpied pour Clermont-Ferrand (Pr Pierre CLAVELOU), ainsi que le service de Génétique médicale de l'Hôtel Dieu (Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY) ont regroupé leurs compétences en un centre de référence pour les pathologies du système nerveux périphérique en Limousin-Auvergne.

Les services de neurologie du CHU Dupuytren de Limoges (Pr Jean-Michel VALLAT) et du CHU Montpied pour Clermont-Ferrand (Pr Pierre CLAVELOU), ainsi que le service de Génétique médicale de l’Hôtel Dieu (Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY) ont regroupé leurs compétences en un centre de référence pour les pathologies du système nerveux périphérique en Limousin-Auvergne.

Doté de temps médical et paramédical au titre de sa reconnaissance ministérielle, le centre mobilise les experts pour améliorer et standardiser des procédures de diagnostic, d’évaluation clinique et génétique. Par ailleurs, les équipes du Limousin-Auvergne mènent en réseau des recherches avec six autres centres français afin de développer l’épidémiologie et l’aide à la décision thérapeutique.

Les pathologies du système nerveux périphérique touchent l’enfant comme l’adulte. Elles affectent primitivement les nerfs périphériques de façon globale (neuropathies) ou les neurones moteurs (amyotrophies spinales, sclérose latérale amyotrophique).

Hétérogènes et invalidantes, les neuropathies périphériques altèrent les nerfs périphériques à la fois sur les plans sensitif et moteur. Leur présentation clinique est variable selon la prédominance de l’atteinte, motrice ou sensitive, et le caractère symétrique ou asymétrique. Relevant de causes diverses, elles sont classiquement séparées en 2 grands groupes :
– Les formes débutant dans l’enfance sont essentiellement d’origine génétique, héréditaire. Il s’agit le plus souvent d’une maladie de Charcot-Marie Tooth, se caractérisant par un déficit sensitif et moteur progressif avec fonte musculaire, associé à des déformations osseuses (pied creux et cyphoscoliose). La gravité de la maladie est variable d’un patient à l’autre, même au sein d’une même famille. Cette hétérogénéité clinique et la dimension familiale de la pathologie nécessitent des actions coordonnées du centre de référence, chez l’adulte comme chez l’enfant, dans le domaine du diagnostic, de la prise en charge et du conseil génétique.
Le diagnostic repose habituellement sur la confrontation de l’histoire familiale (arbre généalogique, examen des différents membres de la famille), des données cliniques (type et topographie des déficits, signes associés), de l’examen électrophysiologique (permettant d’appréhender l’atteinte différentielle des différentes structures des nerfs, myéline ou axone) et la recherche des gènes en cause. Parfois, il revient à la biopsie nerveuse d’orienter cette recherche causale.

Les formes acquises sont aussi très hétérogènes dans leur expression clinique. D’où la nécessité d’un haut niveau d’expertise afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge.

Le bilan électrophysiologique, essentiellement électromyographique, pivot de l’évaluation initiale du patient, contribue au diagnostic positif, mais également à l’appréciation de l’étendue des lésions, de la cible lésionnelle (myéline ou axone) et du pronostic à long terme. Les explorations biologiques menées sur le sang et le liquide céphalo-rachidien ont un intérêt incontestable. La place de la biopsie nerveuse est tout aussi prépondérante dans l’arsenal diagnostique de ces maladies, pour lesquelles une preuve histologique est nécessaire avant la mise en place de traitements parfois lourds (immunomodulation ou immunosuppression).

Les axes de recherche
A coté de ces évaluations pluridisciplinaires, les acteurs des sites Limousin et Auvergne du Centre de Référence ont développé, depuis de nombreuses années, une activité de recherche clinique dans le domaine des neuropathies périphériques et du motoneurone. Elle intéresse à la fois l’épidémiologie de ces maladies, l’histoire naturelle de certaines formes, mais aussi les essais thérapeutiques. Cette activité de recherche clinique est étroitement liée à une activité de recherche plus fondamentale développée sur les deux sites (équipes labellisées EA 3839, EA 3174 et laboratoire de neuropathologie dans le service de Neurologie du site de Limoges et les équipes labellisées UMR 384, U766, EMI 0216, le Centre de Pharmacologie Clinique et le Centre de Recherche en Nutrition Humaine sur le site de Clermont-Ferrand). Cette activité de recherche concerne l’identification de nouveaux gènes impliqués, la physiopathologie de ces maladies (modèles cellulaires et modèles animaux), l’identification de gènes modificateurs du phénotype clinique et le développement de nouvelles approches thérapeutiques avec des étapes de validation chez l’animal.
On peut ainsi espérer le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques dans les prochaines années par des approches pharmacologiques, par des thérapeutiques neuroprotectrices de l’axone et des thérapies cellulaires visant à réparer.

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Simuler un attentat ou une tempête pour préparer aux situations d’urgence 

Après l’impressionnant déploiement du “Shelter”, hôpital mobile du CHU de Toulouse, ce fut au tour du projet “SENS” d’être présenté lors de la dernière édition de SantExpo. SENS, ou autrement dit un centre de simulation environnementale et neurosensorielle de 140 m2, ayant la capacité de recréer diverses situations extrêmes pour préparer au mieux les professionnels de l’urgence à des crises majeures. Un projet attendu sur le site de l’hôpital Purpan en 2024.

A Santexpo, des CHU de France en transition(s)

Pour la deuxième année consécutive, les 32 CHU ont affiché leur unité à l’occasion de Santexpo, salon qui a réuni du 23 au 25 mai l’écosystème de la santé. S’il est difficile d’évaluer les retombées réelles pour les établissements, ce rassemblement sur deux stands et une même bannière (CHU de France) aura eu le mérite de faire valoir un certain nombre de thèmes, dont les transitions numérique, écologique ou sociale au sein de l’hôpital. A défaut d’énumérer tout ce que nos caméras ont pu capter d’échanges sur ces trois jours, la rédaction vous propose de revivre dix temps forts.

Vincent Vuiblet : “L’IA va profondément modifier l’ensemble des fonctions hospitalières.” 

Connaissance des maladies, aide aux diagnostics, dépistage précoce, prise en charge des patients, prédiction de l’efficacité des traitements ou encore suivi des épidémies… dans la santé comme dans d’autres domaines, l’Intelligence artificielle est promise partout. Si les perspectives semblent vertigineuses, difficile de saisir ce que cette évolution technologique, que certains appréhendent comme une “révolution”, implique réellement. A l’occasion de SantExpo, nous avons interrogé Vincent Vuiblet, Professeur de médecine au CHU de Reims et directeur de l’Institut d’Intelligence Artificielle en Santé Champagne Ardenne depuis 2020, sur ce sujet particulièrement d’actualité. L’occasion pour lui de nous éclairer, de balayer aussi un certain nombre d’idées reçues et de fantasmes.

Le CHU de Bordeaux aux petits soins avec ses nouveaux internes

Le 15 mai dernier, deux cent six nouveaux internes ont été accueillis au Grand Théâtre, bâtiment phare de la capitale girondine et propriété du CHU de Bordeaux. Un événement en grandes pompes voulu par Yann Bubien, peu de temps après son arrivée en tant que Directeur général.

A saint-Étienne, cette nouvelle clinique soigne les champions comme les sportifs du dimanche

Ouverte depuis novembre dernier, la Clinique Universitaire du Sport et de l’Arthrose (CUSA) accueille dix-sept praticiens travaillant de concert pour soigner les problématiques qui entourent l’appareil locomoteur. Et si son plateau technique de pointe voit défiler les sportifs de haut niveau comme les amateurs, c’est une autre population, touchée par l’arthrose et autres douleurs articulaires, qui prend massivement rendez-vous. Reportage.