Décryptage du génome humain

Le laboratoire de biologie moléculaire du département Génétique et Reproduction du CHU de Caen participe à la rédaction du grand livre de la vie et de ses 30 000 gènes. Son équipement lourd (séquenceur automatique) permet le diagnostic d'un certain nombre de pathologies génétiques. A Caen, les chercheurs se sont essentiellement spécialisés dans l'étude des gènes de l'infertilité, de la mucoviscidose et de certains retards mentaux. Ils travaillent en réseau avec les laboratoires français ou européens afin de dresser ensemble un annuaire des maladies graves.

Les grandes dates du décryptage

Début 2001, les prestigieuses revues « Nature » et «Sciences » publient la carte du génome humain ; aboutissement d’une recherche qui a débuté en 1980 avec le projet « génome » . Les avancées déterminantes ont été réalisées grâce aux outils de haute technologie permettant l’automatisation du séquençage de courts fragments d’ADN, aux progrès de la bioinformatique, à l’essor d’internet qui favorise les échanges de données et aux investissements industriels.

Peu à peu, les institutions de recherche publique et philanthropique (en France, le Généthon financé par le Téléthon) ont été relayées par les laboratoires privés. Aujourd’hui environ 84% de la séquence de l’ADN sont connus. La plus grande partie est déposée dans des banques de données internationales, accessibles par internet à tout laboratoire de biologie moléculaire. Il semblerait cependant que certaines séquences soient restées confidentielles, dans une logique industrielle de récupération des investissements (dépôt de brevet…)

Le challenge des années à venir

Seulement 2% de l’ADN renferment des gènes qui pourront être traduits en protéines. Cela signifie qu’une grande partie est actuellement considérée comme remplie par des éléments inutiles. Les différences entre deux individus sont très faibles (8 différences en moyenne pour 10 000 nucléotides) mais elles peuvent avoir un rôle essentiel dans l’apparition de maladies génétiques. C’est pourquoi certains séquençages de gènes « défaillants » sont étudiés.

Les séquences ont été collectionnées sans qu’aucune connaissance sur le fonctionnement et l’évolution des systèmes vivants en ait été tirée. Connaître l’enchaînement des nucléotides de l’ADN ne signifie pas en connaître la fonction. Tel sera le challenge des prochaines recherches qui permettront d’améliorer le diagnostic et d’envisager des applications thérapeutiques.

Le corps humain est formé de cellules par dizaine de milliards.

La plupart des cellules contiennent un noyau. Chaque noyau contient 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des molécules d’ADN (Acide DésoxybroNucléique). L’ADN détient l’information nécessaire au développement de tout être humain; il est propre à chaque individu et répliqué de façon identique dans toutes les cellules du corps. Il se présente comme une échelle s’enroulant sur elle-même.

Chaque barreau est constitué de 4 nucléotides formant un alphabet : A,T,C,G dont la succession détermine la séquence des gènes. Les gènes contiennent l’information pour la production des molécules constituant l’organisme. Le génome humain se compose dans son ensemble de trois milliards de nucléotides. Séquencer le génome consiste à déterminer la suite des nucléotides qui composent l’ADN.

D’après le texte du Pr.M-Laure Missionnier-Kottler, Chef de département Génétique et Reproduction au CHU de Caen.

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