Epilepsie sévère de l’enfant : découverte d’un nouveau gène

UBA5 est un nouveau gène identifié comme étant responsable de l’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Ce progrès dans la compréhension des mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. Cette avancée va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens. Angers a pris part à cette découverte en utilisant une nouvelle méthode d’étude du génome humain
UBA5 est un nouveau gène identifié comme étant responsable de l’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Ce progrès dans la compréhension des mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. Cette avancée va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens. Angers a pris part à cette découverte en utilisant une nouvelle méthode d’étude du génome humain : le séquençage de l’exome. L’étude a été publiée le 17 août  2016 dans l’American Journal of Human Genetics sous la responsabilité scientifique du Pr. Dominique Bonneau.
Légende
Imagerie par Résonance Magnétique du cerveau des patients et identification et ségrégation des mutations dans UBA5.
A gauche : IRM des enfants II.1 et II.2 en coupe sagittale (en haut) et axiale (en bas) montrant la présence d’hyper-signaux témoignant d’anomalies des structures du cerveau.
A droite : Identification des mutations pathogènes dans UBA5 (en haut) et leur ségrégation au sein de la famille (en bas) 
Cette recherche est le fruit d’une collaboration internationale entre des instituts et hôpitaux français, allemands, américains et espagnol. En France les travaux ont été conduits par des chercheurs et des médecins de l’université et du CHU d’Angers (unité BNMI – Inserm-CNRS) collaborant au sein du pôle de Recherche et d’Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMi).  

C’est la première fois que le gène UBA5 est mis en cause dans une pathologie humaine. Ce gène intervient dans un nouveau mécanisme de modification des protéines dans la cellule et la sévérité de la maladie est inversement proportionnelle à son activité résiduelle. La recherche a mis en évidence des mutations du gène UBA5 chez 5 enfants, issus de 4 familles différentes, porteurs d’une épilepsie résistante à tout traitement et d’un retard mental. Ce résultat a été obtenu par séquençage de l’exome, c’est-à-dire par l’analyse de l’ensemble des 20 000 gènes qui compose le génome de chaque enfant et celui de leurs parents. L’analyse du très grand nombre de données génétiques a été rendue possible grâce à la collaboration avec le « French Exome Project » (FREX), basé notamment à Brest et Nantes. 

En savoir plus sur
Les encéphalopathies épileptiques sont des maladies neurologiques très graves de l’enfant qui débutent au cours des premières années de vie. Elles se manifestent par une épilepsie sévère associée à une déficience ou à une régression intellectuelle. 
PREMMi
Le Pôle de recherche et d’enseignement en médecine mitochondriale (PREMMi), basé à Angers, a permis de créer une dynamique scientifique pour l’émergence d’un consortium unique de médecine mitochondriale avec une ambition internationale. 
L’axe directeur de PREMMi est de transposer le savoir-faire acquis sur les maladies rares héréditaires mitochondriales, aux maladies communes impliquant un dysfonctionnement de la mitochondrie (Alzheimer, Parkinson, cancer, diabète, maladies cardio-vasculaires). PREMMi favorise le renforcement de collaborations entre les axes de recherche mitochondriale des pôles santé et végétal ligériens. De ce rapprochement, de nouvelles molécules thérapeutiques devraient être identifiées dans l’objectif de générer les traitements de demain pour les maladies communes impliquant un déficit mitochondrial. 
PREMMi, lauréat de l’appel à projets Connect Talent, est soutenu par la région Pays de la Loire, Angers Loire Métropole, l’Université d’Angers et le CHU d’Angers.
 www.premmi.univ-angers.fr

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