Epilepsie : un nouveau gène d’une forme rare de la maladie identifié à Dijon

Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d'être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L'étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d’être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L’étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Les syndromes d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant
L’épilepsie est une maladie neurologique pédiatrique fréquente, qui touche environ 7 enfants sur 10 000 avant l’âge de 2 ans et représente un vaste groupe de maladies épileptiques (ou syndromes épileptiques), dont les manifestations et les causes sont très variées. L’âge d’apparition, les signes cliniques associés présents lors des crises et les causes sous-jacentes définissent ces syndromes épileptiques dont le pronostic peut être très variable : certaines formes sont limitées à la période néonatale ou à l’enfance, d’autres sont amenées à disparaître à l’âge adulte, alors que certaines deviennent des maladies chroniques qui perdurent tout au long de la vie.
Plus rarement, l’épilepsie peut s’intégrer dans un tableau clinique plus complexe, associant un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle. Contrairement à l’origine souvent multifactorielle (génétiques, lésionnelles cérébrales, métaboliques et/ou environnementales) des formes isolées, ces formes syndromiques plus rares sont souvent dites « monogéniques », c’est à dire clairement associées à la transmission de mutations affectant un seul gène unique ou à l’apparition d’une mutation accidentelle, non transmise par la famille.
L’identification de l’origine génétique de ces formes syndromiques s’avère majeure pour les personnes atteintes et leur famille, permettant de stopper les recherches d’une étiologie non génétique, d’identifier les mécanismes biologiques impliqués dans la maladie et de proposer un conseil génétique, voire un diagnostic génétique prénatal aux parents qui ont déjà eu un enfant souffrant d’une forme sévère.

Des progrès majeurs dans la connaissance des causes génétiques des formes syndromiques d’épilepsie de l’enfant

Le Pr Christel Thauvin-Robinet, du centre de génétique du CHU Dijon Bourgogne, qui a coordonné ce travail, confirme l’apport du séquençage haut débit dans les avancées majeures en génétique des formes syndromiques d’épilepsie depuis une quinzaine d’années. A ce jour, plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme responsables de syndromes épileptiques; il est possible de rechercher des mutations de la plupart de ces gènes en diagnostic de routine. Ces cinq dernières années, le séquençage de l’exome (1% de l’ensemble du génome) de parents et de leurs enfants malades a permis d’identifier de nombreuses mutations accidentelles (non héritées des parents), impliquées dans des formes sévères d’épilepsie syndromique, telles que les encéphalopathies épileptiques.
Sur le même sujet
Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Vincent Vuiblet : “L’IA va profondément modifier l’ensemble des fonctions hospitalières.” 

Connaissance des maladies, aide aux diagnostics, dépistage précoce, prise en charge des patients, prédiction de l’efficacité des traitements ou encore suivi des épidémies… dans la santé comme dans d’autres domaines, l’Intelligence artificielle est promise partout. Si les perspectives semblent vertigineuses, difficile de saisir ce que cette évolution technologique, que certains appréhendent comme une “révolution”, implique réellement. A l’occasion de SantExpo, nous avons interrogé Vincent Vuiblet, Professeur de médecine au CHU de Reims et directeur de l’Institut d’Intelligence Artificielle en Santé Champagne Ardenne depuis 2020, sur ce sujet particulièrement d’actualité. L’occasion pour lui de nous éclairer, de balayer aussi un certain nombre d’idées reçues et de fantasmes.

Le CHU de Bordeaux aux petits soins avec ses nouveaux internes

Le 15 mai dernier, deux cent six nouveaux internes ont été accueillis au Grand Théâtre, bâtiment phare de la capitale girondine et propriété du CHU de Bordeaux. Un événement en grandes pompes voulu par Yann Bubien, peu de temps après son arrivée en tant que Directeur général.

A saint-Étienne, cette nouvelle clinique soigne les champions comme les sportifs du dimanche

Ouverte depuis novembre dernier, la Clinique Universitaire du Sport et de l’Arthrose (CUSA) accueille dix-sept praticiens travaillant de concert pour soigner les problématiques qui entourent l’appareil locomoteur. Et si son plateau technique de pointe voit défiler les sportifs de haut niveau comme les amateurs, c’est une autre population, touchée par l’arthrose et autres douleurs articulaires, qui prend massivement rendez-vous. Reportage.

Dossier : l’arthrose

L’arthrose est une maladie articulaire qui touche dix millions d’individus en France. Si 65% d’entre eux ont plus de soixante-cinq ans, il n’en reste pas moins qu’une diversité de causes implique également le développement de la maladie chez les plus jeunes.

Jérôme Pourrat : « L’aumônier est un facteur de paix dans l’hôpital. »

Sensibiliser le personnel soignant et informer les patients sur leur droit au culte à l’hôpital public, et ce quelle que soit leur religion. C’est le quotidien de Jérôme Pourrat, aumônier depuis quatre ans au CHU de Saint-Étienne. Dans le cadre de notre série vidéo Les Chuchoteurs !, l’ex photographe a accepté de revenir sur son parcours et sur ses missions.