HUGO en soutien de 3 projets d’excellence contre les maladies rares

IQARE-SCD du Dr Jean-Baptiste Gourraud du CHU de Nantes sur la mort subite, MIDRID du Pr Dominique Bonneau du CHU d’Angers sur les déficiences intellectuelles, WHAT du Dr Laurent Plantier du CHU de Tours sur la fibrose pulmonaire idiopathique. Tel a été le choix arrêté par la Fondation maladies rares et le Groupement de coopération sanitaire HUGO, à l’issue de leur appel à projets conjoint. Le résultat d'une sélection qui a mobilisé une trentaine d’experts.
IQARE-SCD du Dr Jean-Baptiste Gourraud du CHU de Nantes sur la mort subiteMIDRID du Pr Dominique Bonneau du CHU d’Angers sur les déficiences intellectuelles, WHAT du Dr Laurent Plantier du CHU de Tours sur la fibrose pulmonaire idiopathique. Tel a été le choix arrêté par la Fondation maladies rares et le Groupement de coopération sanitaire HUGO, à l’issue de leur appel à projets conjoint. Le résultat d’une sélection qui a mobilisé une trentaine d’experts. 
En novembre 2016, le Groupement de Coopération Sanitaire HUGO (GCS HUGO) et la Fondation maladies rares avaient annoncé la mise en place d’un partenariat, destiné à accélérer les applications concrètes et innovantes de la recherche sur les maladies rares au profit des malades.
Trois projets pour un partenariat réussi
Ce partenariat GCS HUGO – Fondation maladies rares, d’une durée de 3 ans, doit permettre, au sein de l’inter-région Grand Ouest, de soutenir des projets collaboratifs qui auront pour objectif de transférer en clinique des approches innovantes. L’une de ses mesures phares était le lancement d’un appel à projets conjoint permettant de donner aux médecins et chercheurs de l’inter-région, les moyens de formuler, tester ou développer des concepts novateurs dans un souci d’application directe. Une mission pour le moins réussie aujourd’hui avec la sélection de ces trois projets d’excellence. 
IQARE-SCD : mieux comprendre les mécanismes de la mort subite
Malgré les progrès importants du dépistage clinique et génétique, la majorité des morts subites survenant chez des sujets jeunes (<45ans) demeurent inexpliquées. L’identification des mécanismes conduisant à ces arrêts cardiaques est pourtant primordiale pour prévenir et traiter les arythmies à risque de mort subite. L’équipe du Dr Gourraud a récemment mis en évidence un nouveau syndrome héréditaire caractérisé par un électrocardiogramme normal au repos mais présentant lors d’un stress mental un allongement de l’intervalle QT responsable de morts subites.
L’objectif du programme IQARE-SCD vise à mieux comprendre le mécanisme et l’importance de ce syndrome dans la mort subite du sujet jeune. L’étude se poursuivra par une analyse génétique de 4 familles afin d’identifier les gènes responsables de ce syndrome. 
MIDRID : la déficience intellectuelle au crible de la génétique
Les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans la déficience intellectuelle (DI), mais la cause sous-jacente est loin d’être toujours déterminée. Le projet MIDRID s’inscrit dans ce contexte comme la suite du projet inter-régional HUGODIMS dans lequel a été réalisé le séquençage exomique de 69 trios très soigneusement sélectionnés incluant un enfant unique avec déficience intellectuelle et ses deux parents.
La cause génétique de la DI a été déterminée ou fortement suspectée dans 48 cas (69,5%) et 7 nouveaux gènes de DI ont été identifiés. L’approche mise en oeuvre par l’équipe du Pr Bonneau, combinant la génomique avec des analyses transcriptomiques, métabolomiques et morphologiques réalisées sur des cellules neuronales dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC), pourrait permettre d’améliorer le diagnostic et la compréhension de la DI. 
WHAT : optimiser le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie rare de très mauvais pronostic. Des traitements innovants de la FPI, administrables sous la forme d’inhalations (aérosols), sont en cours de développement dans notre laboratoire. A ce jour, l’utilisation d’aérosols pour le traitement de la FPI est limitée par le fait que ceux-ci se déposent principalement dans les régions les mieux aérées, c’est-à-dire les moins malades, du poumon.
L’objectif du projet WHAT est de développer une méthode permettant de dépasser cette limitation. L’équipe du Dr Plantier envisage de modéliser les régions saines et malades de l’appareil respiratoire pour déterminer si l’application d’ondes acoustiques de différentes fréquences, l’utilisation d’un mélange hélium/oxygène (Heliox®), l’application d’une pression positive continue (PPC), ou la réalisation de manœuvres simulant des inspirations profondes (IP), augmentent le dépôt d’un aérosol médicamenteux (salbutamol) dans les régions atteintes. Les interventions efficaces seront alors combinées pour identifier un protocole d’aérosolisation optimal.
La Fondation maladies rares et le GCS HUGO soulignent la qualité des projets et la dynamique inter-régionale impulsée par cet appel à projets, et se réjouissent de cette collaboration pionnière en France.
Pour en savoir plus :  
http://www.chu-hugo.fr
href= »http://fondation-maladiesrares.org » target= »_blank »

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