Hypercholestérolémie familiale : DECHOL 13, un parcours de soins Ville-Hôpital exemplaire

Pour encourager le dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale (excès de cholestérol dans le sang) et accompagner le patient sur un parcours de soins performant et coordonné, Marseille forme les professionnels de santé libéraux, médecins, biologistes, infirmiers. "Cette approche innovante est soutenue par un partenariat avec les Unions régionales des professionnels de Santé (URPS) PACA et l’association de patients ANHET." commente le porteur du projet, le Pr VALERO, chef du service de Nutrition-Maladies Métaboliques-Endocrinologie de l’hôpital de la Conception (AP-HM).

Pour encourager le dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale (excès de cholestérol dans le sang) et accompagner le patient sur un parcours de soins performant et coordonné, Marseille forme les professionnels de santé libéraux, médecins, biologistes, infirmiers. "Cette approche innovante est soutenue par un partenariat avec les Unions régionales des professionnels de Santé (URPS) PACA et l’association de patients ANHET." commente le porteur du projet, le Pr VALERO, chef du service de Nutrition-Maladies Métaboliques-Endocrinologie de l’hôpital de la Conception (AP-HM).
6 sessions de formation (4 à Marseille, 1 à Aix-en-Provence et 1 à Martigues) réunissant 300 professionnels ont été assurées par les Dr Béliard, Monclar et Valéro « L’Agence Régionale de Santé a assuré le financement des formations et nous avons pu nous appuyer sur les URPS pour envoyer de la documentation pédagogique à l’ensemble des médecins des Bouches-du-Rhône. Grâce à ce partenariat exemplaire, 160 patients ont pu rentrer pour l’instant dans ce parcours de soins ville-hôpital et bénéficier d’une prise en charge spécifique.»
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle est plus sévère que l’hypercholestérolémie classique car elle est présente dès l’enfance. Elle correspond à un taux élevé de cholestérol dans le sang. Ce surplus de cholestérol dans les artères entraîne la formation de plaques d’athérome responsables d’accidents cardio-vasculaires. Cette maladie est sous-diagnostiquée. Elle est souvent découverte de façon fortuite car elle est généralement asymptomatique. En l’absence d’un diagnostic précoce, le risque d’accident cardio-vasculaire est très élevé, et ce, dès le plus jeune âge.
Un parcours de soins facilité de A à Z
Grâce à cette campagne de sensibilisation et de formation, dès lors que le taux de cholestérol d’un patient dépasse le signal d’alerte, le laboratoire le renvoie au médecin traitant. Si le médecin suspecte une hypercholestérolémie familiale, il adresse le patient aux experts de la Conception via une fiche de liaison et un site internet. « Le patient est alors reçu dans le mois et dans 95% des cas, l’adressage est justifié » explique le Pr Valéro. Avant de procéder au dépistage génétique, un conseiller en génétique – dont le master a été créé à Marseille par le Pr Nicole Philip – procède à une enquête génétique. Il étudie les antécédents familiaux dans le but de déterminer le poids de l’histoire familiale dans l’apparition de la maladie.
S’il s’avère nécessaire, le test génétique est réalisé grâce à une simple prise de sang. Le délai d’obtention du résultat est de 4 mois contre 12 mois auparavant. En parallèle, un bilan cardio-vasculaire est pratiqué en Hôpital de Jour. Si le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale est posé, le patient est mis sous traitement médicamenteux et l’ensemble de la famille est dépisté. « Le projet est que le dépistage en cascade puisse être réalisé par le biais d’une consultation chez le médecin traitant. Cette consultation s’effectuerait par télé-expertise en présence du médecin traitant, du conseiller génétique et du médecin expert de la Conception. Les patients seraient ensuite suivis directement par leur médecin traitant. Cette collaboration est une réelle avancée pour les patients. D’autant que de nouvelles thérapies sont prometteuses ! » se félicite le Pr Valéro

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