Le CHU centre national de référence des maladies rares

La labellisation du CHU de Bordeaux a été obtenue pour les anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique. Sont concernés les enfants porteurs de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs qui, dans la plupart des cas, souffrent également d'un retard mental associé. Le service de génétique médicale dirigé par le Pr Didier Lacombe a été retenu pour l'excellence de son organisation médicale et pour l'expertise scientifique de son équipe. Cet agrément national, valable cinq ans, s'inscrit dans le plan « Maladies rares » présenté par Philippe Douste-Blazy, Ministre de la Santé et la Protection Sociale à la fin l'année 2004.

La labellisation du CHU de Bordeaux a été obtenue pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique. Sont concernés les enfants porteurs de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs qui, dans la plupart des cas, souffrent également d’un retard mental associé. Le service de génétique médicale dirigé par le Pr Didier Lacombe a été retenu pour l’excellence de son organisation médicale et pour l’expertise scientifique de son équipe. Cet agrément national, valable cinq ans, s’inscrit dans le plan « Maladies rares » présenté par Philippe Douste-Blazy, Ministre de la Santé et la Protection Sociale à la fin l’année 2004.

Pourquoi créer des centres de référence maladies rares ?
Les malades comme les médecins doivent savoir où s’adresser. Or la méconnaissance de ces pathologies est à l’origine d’une errance de diagnostic et d’un retard dans la prise en charge, source de souffrance pour les malades et leur famille et d’inquiétude pour leurs médecins. Pour éviter ces dysfonctionnements, une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée sera assurée dans les nouveaux centres nationaux de référence labellisés.

Le centre de référence : un ensemble de compétences
Le centre de référence regroupe un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières, organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées et de matériels spécifiques. Il a un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il remplit également une mission de recours, qui lui permet du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction au-delà du bassin de santé de son site d’implantation, qui peut être interrégionale, nationale, voire internationale.

Les missions des centres de référence
Centres de recours nationaux, ils effectuent le diagnostic et définissent une stratégie thérapeutique, conçoivent et diffusent les protocoles de prise en charge thérapeutique. Pôles d’expertise, ils coordonnent les travaux de recherche, notamment épidémiologiques. Espaces d’information et d’éducation thérapeutique, ils organisent des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles. Lieux d’échanges, ils animent les réseaux sanitaires et médico-sociaux. Enfin, ils se présentent comme les interlocuteurs privilégiés des tutelles et des associations de malades

Pour l’instant Le CHU de Bordeaux fait partie de la première vague de centres ainsi créés. D’ici 2008 une centaine de centres existeront en France.
Un budget de 40 millions d’euros accompagne ces créations, il facilitera notamment le recrutement de personnels.

Maladie rare
Une maladie rare c’est une affection qui touche moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France. Chacune d’elles concerne moins de 30 000 patients. Mais certaines maladies rares en métropole, comme la drépanocytose, sont relativement fréquentes dans les départements et territoires d’outre mer.
On connaît environ 7 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. Une cinquantaine de maladies rares touche chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent que quelques dizaines de personnes.
Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient d’aucune thérapeutique.

L’équipe du centre de référence pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
Professeur Didier LACOMBE, Docteur Cyril GOIZET, prise en charge des adultes porteurs de ces maladies, Mme le Docteur Marie-Ange DELRUE, assistante aspects pédiatriques, Mme Monique GARON, infirmière puéricultrice, Mme Emmanuelle TAUPIAC, psychologue, Mme Eva TOUSSAINT, psychologue – Tél : 05 56 79 61 31

Contact presse :
Hélène QUANCARD-MIEL, Chargée de communication, CHU de Bordeaux
05 56 79 60 97 / 06 10 17 13 64, href= »mailto:helene.quancard-miel@chu-bordeaux.fr »

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