Dépistage de la trisomie 21 : un accompagnement complet au CHU Dijon Bourgogne

Le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) consiste en un test sanguin réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, et parfois plus tardivement. Il permet d’évaluer le risque de trisomie 21 foetale. Désormais remboursé par l’Assurance Maladie, cet examen est proposé au sein du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité du CHU Dijon Bourgogne depuis deux ans. L’établissement fait ainsi évoluer la prise en charge, permettant d’améliorer l’accompagnement des patientes dans leur parcours.

Le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) consiste en un test sanguin réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, et parfois plus tardivement. Il permet d’évaluer le risque de trisomie 21 foetale. Désormais remboursé par l’Assurance Maladie, cet examen est proposé au sein du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité du CHU Dijon Bourgogne depuis deux ans. L’établissement fait ainsi évoluer la prise en charge, permettant d’améliorer l’accompagnement des patientes dans leur parcours. 
Le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test génétique novateur rendu possible grâce aux progrès du séquençage haut-débit. Son principe consiste en l’analyse de l’ADN foetal libre circulant dans le sang des femmes enceintes. L’objectif de cet examen biologique est le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse. Sensible à plus de 99%, le DPNI permet de limiter le recours à un examen diagnostic invasif en cas de résultat négatif et apporte donc aux futures mères un confort de prise en charge inégalé. 
Ce test est indiqué
pour les femmes présentant un risque accru, compris entre 1/1 000 et 1/50, à l’issue des examens de dépistage combinés de première intention (mesure de la clarté nucale, dosage des marqueurs sériques, âge de la mère) ;
en cas de grossesse gémellaire ; 
pour les couples dont l’un des membres présente une anomalie génétique impliquant le chromosome 21 ; 
en cas d’antécédent de grossesse avec trisomie 21
En cas de résultat positif à l’issue de ce dépistage, un examen complémentaire (amniocentèse) sera nécessaire pour confirmer le diagnostic de trisomie. 

Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal propose un accompagnement complet

Au sein du CHU Dijon Bourgogne, le DPNI est déjà déployé depuis deux ans, à la faveur de la collaboration étroite entre les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et du Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire. En cette rentrée, l’établissement fait évoluer la prise en charge liée à cet examen. Au titre des nouveautés, le test permet le dépistage des trisomies 13 et 18, en sus de la trisomie 21. L’établissement a par ailleurs oeuvré pour réduire le délai de rendu des résultats, ce dernier passant de 3 semaines à 10 jours maximum. Le DPNI est également possible en cas de grossesse gémellaire.  Mais surtout, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal propose désormais un accompagnement complet pour toutes les femmes concernées, jusqu’au rendu des résultats. Une équipe de 4 sages-femmes expertes est présente quotidiennement pour accueillir les patientes et leur conjoint, les informer sur le test et répondre ainsi à toutes leurs interrogations de manière privilégiée. Cette consultation apparaît comme un véritable temps de paroles et d’échange. « Ce temps dédié nous permet d’avoir une grande disponibilité auprès des patientes » indique Fany Bobert, sage-femme échographiste du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Prise en charge par l’Assurance Maladie

Le prélèvement sanguin est réalisé sur place, dans les locaux de la maternité, à l’issue de l’entretien. Jusqu’alors, le DPNI était proposé gratuitement, uniquement à l’attention des patientes suivies à la maternité du CHU. Depuis 2019, ce test est pris en charge par l’Assurance Maladie. Le parcours d’accompagnement par les sages-femmes est donc désormais accessible pour toutes les femmes présentant les indications à ce dépistage et qui peuvent être orientées vers ce dispositif par les professionnels de santé extérieurs à l’établissement

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