Maladies rares : le CHUGA fédère une plateforme d’expertises

Avec ses 51 centres de compétence maladies rares et 3 centre de référence, le CHU Grenoble est un acteur national reconnu dans la recherche et la prise en charge des maladies rares. La création de la Commission maladies rares (COMARE) répond à la demande de la DGOS de fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions, ou de périmètres géographiques.

Avec ses 51 centres de compétence maladies rares et 3 centre de référence, le CHU Grenoble est un acteur national reconnu dans la recherche et la prise en charge des maladies rares. La création de la Commission maladies rares  (COMARE) répond à la demande de la DGOS de fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions, ou de périmètres géographiques.
Une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 patient sur 2 000. Les maladies rares regroupent 7 000 maladies différentes et concernent 4 millions de personnes en France ; soit autant que les patients atteints de cancers.
Acteur fort au niveau national, le CHU Grenoble Alpes regroupe pas moins de 51 centres de compétence maladies rares et 3 centres de référence. Sur le plan génétique, il anime l’une des 2 plateformes génomiques françaises dédiées à ces pathologies. Enfin, des activités de recours en génétique moléculaire  et en biologie, parfois uniques en France, ont été développées au sein de l’établissement, à l’Institut de Biologie et de Pathologies (IBP) en relation avec les maladies rares. 

Pourquoi créer une commission maladies rares ?

La COMARE a été créée à la demande de la DGOS pour fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions ou de périmètres géographiques. Sa mise en place a été validée par la Commission médicale du CHU Grenoble Alpes.
Ses missions 
La Commission répondra à trois ambitions (promotion, soutien, mutualisation) et s’attachera à accomplir les 4 grands axes du Plan maladies rares: 
– Axe 1: Diagnostic et prise en charge (parcours de soins, parcours diagnostiques, offre diagnostique en imagerie, biologie et génétique, ETP, actions médicosociales)
– Axe 2: Recherche
– Axe 3 : Ouverture vers les projets européens
– Axe 4 : Formation et Information

Comment fonctionne la COMARE ?

La COMARE est une commission de la CME du CHU Grenoble Alpes.  Elle comprend deux sous commissions : une destinée à la biologie et l’autre à la pédiatrie. Toutes les personnes impliquées dans les centres de référence et de compétence (labellisés dans le cadre du plan maladie rare) en font partie d’office. En outre, la COMARE est aussi ouverte aux personnes impliquées en dehors de ces centres. L’instance est dirigée par un COPIL composé de 2 cliniciens adultes, 2 cliniciens pédiatriques (issus de la sous-commission pédiatrique), 2 biologistes (issus de la sous-commission biologique), 1 généticien, 1 pharmacien et 1 représentant de la direction.
Quelles vont être les premières actions de la COMARE ?
La COMARE va recenser toutes les activités autour des maladies rares pour proposer un annuaire à la communauté du CHUGA et aux patients. Pour chaque groupe de maladies rares, l’annuaire des expertises identifiera un référent médical, un réfèrent biologiste, et les coordonnées pour une prise de rendez-vous.  Cet annuaire sera disponible sur le site intranet mais aussi sur le site du CHUGA.
La COMARE va préparer la prochaine journée mondiale sur les maladies rares (qui aura lieu en février 2020) afin que le CHUGA soit un relais fort et propose des rencontres aux patients.
Composition de la COMARE
Coordinatrice : Laurence Bouillet
Caroline Makowski (hématologue) ; Isabelle Boccon Gibod (immunologie clinique) ; Julien Thevenon (génétique) ; Anne Pagnier, Guylhene Bourdat-Michel, Catherine Llerena (pédiatres, responsables de la sous-commission pédiatrique) ; Audrey Lehmann, Sébastien Chanoine, Sophie Cerana (pharmaciens) ; Sabrina Vergnaud, Julien Fauré (biologistes, responsables sous-commission biologie) ; Jocelyn Dutil (Directeur Pôle Prospective Innovation et Communication)

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