Le CHU Grenoble Alpes est le cinquième centre habilité par l’Agence de la Biomédecine à pratiquer le Diagnostic Préimplantatoire (DPI). L’objectif du DPI est d’accompagner les couples susceptibles de transmettre à leur enfant une maladie génétique grave et incurable.
« Le DPI est une prouesse technologique qui permet aux couples à risque de donner naissance à un enfant en bonne santé », explique le professeur Pierre-Simon Jouk, responsable du service génétique et procréation au CHU Grenoble Alpes (CHUGA). L’établissement de santé grenoblois est le 5ème centre habilité par l’Agence de la Biomédecine à pratiquer le Diagnostic Préimplantatoire après Paris, Strasbourg, Montpellier et Nantes. Le CHUGA est le seul centre de Diagnostic Pré-Implantatoire de la grande région Auvergne Rhône-Alpes.
Particulièrement réglementé, la réalisation du DPI nécessite l’identification au préalable « chez l’un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats dans le cas d’une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, [de] l’anomalie ou [d]les anomalies responsables d’une telle maladie » comme le décrit l’article L2131-4 du code de la santé publique.
« Il s’intègre dans une démarche d’aide médicale à la procréation (AMP) qui nécessite le recours à une fécondation in vitro, avec au préalable un traitement de stimulation ovarienne. Le couple doit donc réunir les conditions réglementaires d’accès à l’AMP », précise le Docteur Charles Coutton du CDPI grenoblois.
Plusieurs examens sont prescrits au couple. Le centre évalue alors la faisabilité sur le plan génétique et gynécologique et le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal valide l’indication du DPI. Après une mise au point technique, dont la durée peut varier en fonction des indications, une consultation pluridisciplinaire (généticien/conseillère en génétique, gynécologue-obstétricien, biologiste, psychologue, sage-femme et anesthésiste) est programmée. Les différentes étapes du DPI et les résultats susceptibles d’être obtenus sont alors présentés au couple.
Méthode. « En pratique, après stimulation ovarienne, les ovocytes prélevés sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (FIV-ICSI). La biopsie d’un à deux blastomères (cellules embryonnaires) en vue de l’analyse génétique est réalisée généralement au troisième jour de culture. Seule la pathologie pour laquelle le couple présente un risque de transmission est recherchée », ajoute le Docteur Charles Coutton.
Le DPI est un processus généralement long puisqu’il nécessite d’établir une procédure personnalisée pour chaque couple. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées aux pathologies : techniques d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour les anomalies chromosomiques ou techniques de biologie moléculaire pour les maladies génétiques. Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés en vue de leur transfert chez la femme. Dans certaines situations, des embryons peuvent être congelés en vue d’un transfert ultérieur. Le taux de réussite d’une grossesse après DPI est équivalent à celui des FIV, soit environ 30%.
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A Lyon, l’IA prédit désormais des résultats d’essais cliniques
Le 11 septembre dernier, le groupe pharmaceutique AstraZeneca a publié les résultats d’un essai clinique sur un traitement pour soigner le cancer du poumon. Jusqu’ici, tout paraît à peu près normal. Ce qui l’est moins : trois jours avant cette publication, une intelligence artificielle a permis de prédire avec justesse les résultats de ce même essai. Une grande première au niveau mondial.
