Maladies rares : deux nouveaux centres labellisés

Après la labellisation du centre "anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique" du Pr S. Odent, deux nouveaux centres de référence pour maladies rares viennent d'être agréés par le Ministère de la santé et de la solidarité : "les surcharges en fer génétiques rares" du Pr P. Brissot et "spina bifida" du Dr A. Manunta.

Après la labellisation du centre « anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique » du Pr S. Odent, deux nouveaux centres de référence pour maladies rares viennent d’être agréés par le Ministère de la santé et de la solidarité : « les surcharges en fer génétiques rares » du Pr P. Brissot et « spina bifida » du Dr A. Manunta.

Centre de référence des surcharges en fer d’origine génétique, le CHU de Rennes a depuis des décennies été à la pointe de la recherche dans l’hémochromatose. Les travaux du service des maladies du foie, du laboratoire de génétique moléculaire, de l’unité INSERM U522, du service de radiologie, du service de rhumatologie, du laboratoire de biochimie, du laboratoire d’anatomie-pathologique en ont fait un site d’attraction internationale dans le domaine des surcharges génétiques en fer. L’action des associations de patients, tout particulièrement de l’association Hémochromatose Ouest, membre de la fédération française des associations de malades de l’hémochromatose doit aussi être soulignée. Pour le Pr Pierre Brissot, président de l’international Bio Iron Society, structure mondiale d’expression de la recherche clinique et fondamentale dans le domaine du métabolisme du fer, la création du centre de référence est une reconnaissance de ces années de travail collectif.

Améliorer la prise en charge des patients
Pour ce faire, il faut augmenter quantitativement la capacité de dépistage et de diagnostic. Des consultations plus nombreuses, dans des délais plus rapides permettront de soigner plus vite les patients. Le test de dépistage est désormais remboursé. Le centre doit logiquement faire face à un afflux de demandes correspondant au repérage croissant de formes de surcharges génétiques en fer différentes de l’hémochromatose habituelle. Les moyens dont le centre va être doté vont permettre de développer la consultation pluridisciplinaire créée au sein du CHU.

Explorer les nouvelles voies médicamenteuses
La soustraction sanguine, l’antique « saignée » reste le traitement de référence. L’objectif du centre est d’améliorer cette thérapeutique simple mais qui requiert une prise en charge rigoureuse, notamment quant elle est réalisée à domicile. Elle peut être remplacée ou compléter par de nouveaux médicaments qui appartiennent à 3 familles : les chélateurs oraux du fer (déférasinox), des inhibiteurs spécifiques de l’absorption intestinale du fer et des molécules régulatrices de l’hepcidine, protéine clé qui est déficiente chez ces malades. Le centre mènera un travail d’introduction et d’évaluation de ces nouvelles approches médicamenteuses.

Le centre de référence du spina bifida
Il faut se réjouir du succès du dépistage anténatal de cette affection. Il a réduit considérablement le nombre d’enfants qui naissent avec cette malformation du tube neural à l’origine de graves maladies du système nerveux et de troubles fonctionnels très handicapants. L’adolescence est pour ces patients une période particulièrement critique : interrogation sur la sexualité, surcharge pondérale par défaut d’activité physique, dégradation de l’image de soi. A l’âge adulte, ils doivent faire face à l’aggravation de complications : incontinence urinaire, fécale, difficultés sexuelles, déformations orthopédiques, douleurs etc… Or, dans cette pathologie, si la prise en charge des enfants est très organisée, celle des adultes est beaucoup plus difficile et de nombreux patients ne sont plus suivis, avec un risque élevé pour leur état de santé.

L’expertise du CHU de Rennes permet une prise en charge des patients spina structurée autour de deux consultations pluridisciplinaires pédiatriques (mise en place en 1975) et adulte (en 2002) axée sur la pelvipérinéologie. Ces activités s’articulent autour du service de médecine physique et réadaptation, de l’urologie, de la chirurgie digestive, la gastro-entérologie, les explorations fonctionnelles, la gynécologie-obstétrique. Cette consultation axée sur le handicap sphinctérien est un moyen privilégié pour assurer le suivi de la santé générale des patients en lien avec le neurochirurgien, l’orthopédiste et les autres professionnels de la réadaptation.

Une meilleure coordination enfants-adultes
Pour le Dr Manunta, coordinateur, la création d’une structure de coordination est nécessaire pour optimiser les compétences et les regrouper autour du patient. La continuité du suivi entre la prise en charge d’un dossier commun pour mieux suivre l’évolution de leur état de santé et d’une consultation multidisciplinaire. Pour les responsables du centre, la construction d’un réseau départemental, puis régional fait partie des priorités afin de tisser un maillage efficace entre le CHU et les partenaires extérieurs (les CHU de Brest, Caen et Lille, les centres de rééducation de la région et les structures de soins de proximité.

Ces centres composés d’équipes pluridisciplinaires ont pour mission de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ; ils définissent et diffusent les protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM).
Ce sont également des lieux de coordination de la recherche et de surveillance épidémiologique avec l’Institut de Veille Sanitaire (INVS). Les professionnels de santé, les associations, les patients peuvent y trouver les informations et les actions de formation nécessaires pour une meilleure connaissance de la maladie. Ces centres sont les interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

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