Maladies rares : un centre de référence au CHU de Nancy

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'inter région Grand Est est domicilié au CHU de Nancy depuis 2006. Coordonné par le Pr François Feillet, ce centre est spécialisé dans plusieurs centaines de maladies orphelines allant des maladies par intoxication (entraînant des comas en cas de régime inadapté par exemple), aux maladies par déficit énergétique (avec risque d'hypoglycémie de jeûne), en passant par les maladies liées aux molécules complexes (entraînant des infiltrations tissulaires chroniques comme les encéphalopathies dégénératives). Ces pathologies, chacune très rare, touchent plusieurs centaines de familles prises en charge au niveau de ce centre de référence. Le point avec le Pr François Feillet.

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’inter région Grand Est est domicilié au CHU de Nancy depuis 2006. Coordonné par le Pr François Feillet, ce centre est spécialisé dans plusieurs centaines de maladies orphelines allant des maladies par intoxication (entraînant des comas en cas de régime inadapté par exemple), aux maladies par déficit énergétique (avec risque d’hypoglycémie de jeûne), en passant par les maladies liées aux molécules complexes (entraînant des infiltrations tissulaires chroniques comme les encéphalopathies dégénératives). Ces pathologies, chacune très rare, touchent plusieurs centaines de familles prises en charge au niveau de ce centre de référence. Le point avec le Pr François Feillet.

Ce centre inter régional rassemble des équipes des établissements d’Alsace, de Bourgogne, de Champagne Ardenne, de Franche-Comté et de Lorraine signataires d’une charte commune. Ses missions prioritaires sont : une prise en charge des patients optimale tant technique que médico-sociale, des soins de proximité, une épidémiologie commune des patients métaboliques du Grand Est et l’échange des informations sur la prise en charge des patients. Comme l’explique François Feillet «Nous explorons des processus liés à des anomalies génétiques et biochimiques dont les médecins ont rarement entendu parler». Les patients et leurs familles se sentent souvent isolés dans ces histoires inhabituelles et le centre de référence est pour elles un lieu de diagnostic, de prise en charge, d’écoute et de rencontres. Ici, elles sont mises en relation avec des spécialistes et des associations de patients dont le rôle de soutien est très important face à leur grand désarroi. «Chacun doit bénéficier d’un diagnostic personnalisé et nous explorons souvent des patients dont nous n’avons jamais rencontré la pathologie.» complète le Pr Feillet. Cette démarche fait appel à des connaissances spécifiques, à une méthode et à un réseau français, européen et parfois extra européen pour aboutir au diagnostic. « Ces patients demandent beaucoup de temps, car après la consultation où nous les rencontrons, ce sont souvent des heures de recherches pour aboutir au diagnostic». Ce domaine de la médecine en plein essor, voit de nouveaux traitements apparaître tous les ans pour prendre en charge et traiter ces patients avant que leurs pathologies ne deviennent symptomatiques» explique le coordonnateur du centre.

Autre mission des centres de référence : la recherche fondamentale et/ou clinique. A Nancy, le centre est particulièrement investi dans le domaine de la phénylcétonurie et il réalise les études génétiques pour toute le France. En France, dépistée à la naissance depuis 1972, 2000 patients ont été identifiés en 40 ans évitant ainsi le retard mental profond inéluctable avant qu’il n’y ait un traitement. « C’est d’autant plus important que le nouveau traitement médicamenteux, qui a obtenu son autorisation de mise sur le marché Européenne en 2009, a une efficacité dépendante du type des mutations qui entraînent la maladie. Ces études génétiques sont réalisées en particulier par le Pr Bernard Namour dans le service du Biochimie et de Biologie Moléculaire du Pr Jean Louis Guéant. » L’autre aspect recherche du centre de référence tient aux liens étroits qui le lient à l’unité INSERM U954 du Pr Guéant. Cette unité travaille sur les anomalies (d’origines génétique et environnementales) de la méthylation : maladies liées aux métabolismes complexes des vitamines B9 (folates) et B12 (cobalamine) et aux conséquences de leurs anomalies sur les différents métabolismes, en particulier sur la régulation de l’expression des gènes.

L’expertise développée par les Prs Feillet et Guéant et celle des autres médecins participants au centre, a permis de relever le défi de ce pôle d’excellence obtenu dans le cadre du plan « Maladies rares ». Une expertise qui s’exprime dans les différentes instances ou ils travaillent : Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments (AFSSA), Haute Autorité de Santé (HAS), Agence Française de sécurité des Produits de santé (AFSAPS) et Agence Européenne du Médicament (EMEA)… « Il est pourtant difficile de conjuguer l’attente immense des patients et les procédures que nous imposent les tutelles nationales ou internationales. La totalité des missions que nous avons demanderaient des journées de 48 heures pour les accomplir » commente François Feillet.

Pour manager le travail des 5 équipes du Grand Est rassemblées dans le centre de référence, 2 réunions sont organisées chaque année. Elles visent à présenter des cas cliniques instructifs ou non résolus, à améliorer l’organisation générale et faire le point sur des sujets choisis en commun. « Ce travail en commun et le partage de nos expérience est un gage d’amélioration constante de la prise en charge des patients qui nous sont confiés ».

Des liens spécifiques existent aussi avec les hôpitaux régionaux qui ne font pas partie du centre de référence et toutes les structures médico-sociales afin d’optimiser la prise en charge du patient au plus près de son domicile. « Il est essentiel de diffuser les connaissances actuelles sur toutes ces maladies afin de les faire connaître et donc de permettre des diagnostics et des prises en charge précoces gages de succès thérapeutiques».

C’est pourquoi une attention particulière est portée au suivi des relations étroites que nous avons avec les associations de patients concernées par les maladies métaboliques. «Les feux follets», «Les enfants du Jardin», «l’Association francophone des glycogénoses», «Vaincre les maladies lysosomales» et «l’Association Européenne contre les Leucodystrophies». «Les liens étroits qui nous unissent à ces associations sont essentiels, car si nous leurs apportons notre niveau d’expertise, elles sont notre lien avec la réalité quotidienne et les besoins des familles. Nous partageons avec elles l’aventure d’une médecine complexe dont les progrès majeurs des 20 dernières années ne sont, nous l’espérons, qu’un commencement !» conclut le coordonnateur du centre.

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