Maladies rares : une journée pour expliquer, une filière nationale pour être plus fort ensemble

Lundi 29 février 2016, la 9ème Journée internationale des maladies rares, rappellera que ces maladies ne sont finalement pas si exceptionnelles que leur nom pourrait le laisser croire : 7 000 ont été répertoriées. Elles touchent 1 nouveau-né sur 2 000. L’enjeu de la campagne internationale relayée en France par 18 CHU et 1 CH est de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour traiter au mieux les patients. Ce grand rendez-vous est aussi l’occasion de présenter AnDDI-Rares...
Lundi 29 février 2016, la 9ème Journée internationale des maladies rares, rappellera que ces maladies ne sont finalement pas si exceptionnelles que leur nom pourrait le laisser croire : 7 000 ont été répertoriées. Elles touchent 1 nouveau-né sur 2 000. L’enjeu de la campagne internationale relayée en France par 18 CHU et 1 CH est de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour traiter au mieux les patients. Ce grand rendez-vous est aussi l’occasion de présenter AnDDI-Rares, une des 23 filières nationales de santé maladies rares dédiée aux Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares.  
AnDDI-Rares anime et coordonne les actions menées à l’initiative des professionnels de santé et acteurs du monde médico-social impliqués dans le diagnostic et le suivi des personnes souffrant de maladies rares du développement. La complémentarité de leurs compétences aide à faire avancer les connaissances. Ces savoirs seront partagés avec le grand public au cours des réunions programmées de fin janvier à début mars dans les régions. Lors des conférences publiques, il sera question des anomalies du développement, du rôle de la filière de santé AnDDI-Rares et de l’apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic. Des patients témoigneront de l’errance diagnostique qui les pénalise et retarde l’accès aux soins.

            Affiche journée internationale maladies rares

                            la filière de santé AnDDI-rares

En France, les professionnels de santé, associations de patients, chercheurs, institutions et industriels soutiennent cette grande cause. Au-delà de l’hexagone, cette mobilisation est internationale et portée par Eurordis (alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays).

Pour en savoir plus
– sur la filière de santé AnDDI-Rares fondée en 2014 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares : href= »http://www.anddi-rares.org/ » target= »_blank »
– sur le programme des journées annuelles
http://www.anddi-rares.org/axes/informer/journees-annuelles-grand-public.html
– sur les 23 filières de santé maladies rares
http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/article/les-filieres-de-sante-maladies-rares

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

A Lyon, l’IA prédit désormais des résultats d’essais cliniques

Le 11 septembre dernier, le groupe pharmaceutique AstraZeneca a publié les résultats d’un essai clinique sur un traitement pour soigner le cancer du poumon. Jusqu’ici, tout paraît à peu près normal. Ce qui l’est moins : trois jours avant cette publication, une intelligence artificielle a permis de prédire avec justesse les résultats de ce même essai. Une grande première au niveau mondial.

Dossier : l’Accident Vasculaire Cérébral (AVC)

L’Accident Vasculaire Cérébral touche 150 000 personnes par an. Responsable de 110 000 hospitalisations selon le ministère de la santé, cet arrêt soudain de la circulation sanguin à l’intérieur du cerveau représente la troisième cause de décès chez l’homme et deuxième chez la femme, soit au total 30 000 décès par an. En France, plus de 500 000 Français vivent avec des séquelles suite à un AVC.

AVC : la promesse d’une prise en charge en moins de dix minutes

Les conséquences d’un Accident Cardiovasculaire (AVC) peuvent être lourdes, voire fatales. Première cause de dépendance et troisième cause de mortalité en France, cette pathologie due à une mauvaise irrigation du cerveau fait de plus en plus de victimes. Face à cette réalité alarmante, le CHU de Montpellier a annoncé fin août la mise en place d’un nouveau plateau technique offrant aux patients un parcours de soins optimisé. Et de promettre désormais une “prise en charge en neuf minutes”.

Coup d’oeil sur le métier d’infirmière formatrice

Isabelle Teurlay-Nicot est infirmière formatrice auprès des aides-soignants à l’IMS (Institut des Métiers de la Santé) du CHU de Bordeaux. Un métier qui ne se limite pas seulement à la notion d’apprentissage. En juillet dernier, elle a accepté de revenir sur cette profession ou se mêlent expertise médicale et pédagogie.

Hépatite C : à Strasbourg, Frédéric Chaffraix dirige le service qui l’a soigné

C’est tout près de l’hôpital Civil (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg) que nous avons croisé la route de Frédéric Chaffraix, Responsable du Service Expert de Lutte contre les Hépatites Virales en Alsace (SELHVA). Ce service, l’homme de 42 ans le connaît bien. Car avant d’en prendre la tête – lui qui n’est pas médecin -, Frédéric l’a côtoyé en tant que patient, après avoir vécu vingt-trois ans, et sans le savoir, avec le virus de l’hépatite C. Rencontre.