Mieux connaitre la Fondation maladies rares

Nouvelle arrivée dans la lutte contre les maladies rares, la Fondation maladies rares veut inclure un maximum de patients dans les essais thérapeutiques. Créée en février 2012, cette fondation de coopération scientifique optimise la recherche dans ce domaine où la France a déjà affirmé son leadership. Son directeur, le Pr Nicolas Levy, chef du service de génétique médicale à la Timone présente les enjeux de cette alliance.. Créée en février 2012, cette fondation de coopération scientifique optimise la recherche dans ce domaine où la France a déjà affirmé son leadership. Son directeur, le Pr Nicolas Levy, chef du service de génétique médicale à la Timone présente les enjeux de cette alliance.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle n’affecte pas plus d’un individu sur 2 000. En France on estime à environ 3 millions le nombre de personnes concernées par un des 7 000 maladies rares. Généralement sévères, chroniques et handicapantes, ces maladies engagent souvent le pronostic vital. Or il existe moins d’une centaine de traitements disponibles.  Le 1er plan national maladies rares (2005-2008) a permis d’améliorer significativement la prise en charge des malades mais il existe encore aujourd’hui une grande hétérogénéité de l’état des recherches.  La création de la Fondation maladies rares constitue l’une des mesures phare du 2ème Plan National Maladies Rares (2011-2014).
Née de la volonté conjointe de ses fondateurs, l’Association Française contre les Myopathies, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université, ce modèle unique de coopération scientifique autour de tous les segments de la recherche sur les maladies rares permet de fédérer les compétences et de créer des synergies favorisant l’émergence de nouvelles thérapeutiques qu’elles soient médicamenteuses ou non.
La Fondation maladies rares opère comme centre de réflexion stratégique, de financement de projets de recherche et de mise en relation des acteurs de la recherche et du soin : collecte nationale de données cliniques et biologiques, aide à la mise en place d’essais thérapeutiques, financement d’outils technologiques innovants, soutien de programmes de recherche en sciences humaines et sociales et valorisation des retombées de la recherche, mise en place d’indicateurs de suivi de l’impact économique et social des maladies rares.
Ainsi la Fondation maladies rares contribue au rayonnement de la recherche translationnelle (mise en application médicale des résultats scientifiques issus de la recherche fondamentale) ainsi qu’au maintien de la France au 1er rang scientifique dans ce domaine.
Ces objectifs ne sauraient être atteints sans le soutien d’artistes et d’associations qui ont à cœur de participer à cet élan pour permettre de nouvelles avancées scientifiques et médicales au bénéfice des malades. D’où l’importance des initiatives telles que la soirée caritative organisées au profit de la Fondation maladies rares par le Lions Club d’Allauch-Les Sabines, samedi 2 juin.
Contact : Pr Nicolas LEVY
Directeur de la fondation maladies rares, Département de génétique Médicale
Hôpital d’ Enfants de la Timone – 13385 Marseille Cedex 05
Tél : 33(0) 491 387 779
www.fondation-maladiesrares.org