Myopathies : 9 laboratoires s’accordent sur un diagnostic génétique portant sur 200 gènes, une 1ère

9 laboratoires de génétiques hospitaliers français s'accordent sur une liste consensuelle de 200 gènes à analyser pour tout diagnostic génétique des myopathies. L'adoption nationale de cette recommandation garantit aux patients un nouveau droit, celui de l’équité diagnostique. Il s’agit d’une avancée majeure dans la réduction de l’errance diagnostique ; un des axes prioritaires du 3e Plan National Maladies Rares. Ce progrès est rendu possible grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui peuvent examiner de manière simultanée des dizaines ou centaines de gènes pour un patient.

9 laboratoires de génétiques hospitaliers français s’accordent sur une liste consensuelle de 200 gènes à analyser pour tout diagnostic génétique des myopathies. L’adoption nationale de cette recommandation garantit aux patients un nouveau droit, celui de l’équité diagnostique. Il s’agit d’une avancée majeure dans la réduction de l’errance diagnostique ; un des axes prioritaires du 3e Plan National Maladies Rares. Ce progrès est rendu possible grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui peuvent examiner de manière simultanée des dizaines ou centaines de gènes pour un patient.
Mais pour que cette technologie profite à tous, encore faillait-il s’accorder sur les indications, les prescriptions et les laboratoires experts afin d’éviter une disparité d’offres et de réponses diagnostiques. Tel était l’enjeu des trois années de concertation qui ont permis aux laboratoires de s’entendre sur une listes de gènes consensuelles. Partant de recommandations préalables de sociétés savantes européennes et américaines, les études ont été encadrées par la Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires (« FILNEMUS » et menées en coordination avec le Pr Jean Pouget (AP-HM-AMU), Pr Martin Krahn (Département de Génétique Médicale du Pr Nicolas Lévy, (APHM-AMU), pour le groupe « Diagnostic génétique des myopathies », et du Dr Mireille Cossée pour le Groupe Génétique Moléculaire FILNEMUS, Laboratoire de Génétique moléculaire du CHU Montpellier. « Il y a quelques années encore, les analyses génétiques étaient limitées à un ou quelques gènes par patient, en fonction de l’orientation diagnostique – parmi les environ 3 000 gènes connus pour être impliqués en pathologie humaine, notre génome en comportant un total d’environ 20 000. Avec cette harmonisation nationale venons de franchir un pas vers un partage du progrès scientifique à échelle national » remarque le Pr Martin Krahn.

A Marseille, les activités de coordination sont depuis de nombreuses années menées par les équipes de la Neurologie/Neuropédiatrie (Centre de Référence-coordination des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Pr Shahram Attarian et Pr Brigitte Chabrol) et de la Génétique (Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, Pr Nicolas Lévy). Le territoire bénéficiera dans les prochaines années de la mise en place de l’Institut euro-méditerranéen de lutte contre les maladies rares génétiques GIPTIS. Il s’agit d’un modèle unique et d’un cadre d’exception pour le développement de projets innovants en diagnostic génétique.
Et plus largement, la France se distingue par un engagement fort en faveur de l’analyse du génome en intégralité pour des applications diagnostiques, dans le domaine de maladies rares et du cancer avec la mise en place des plateformes régionales de séquençage à très haut débit inscrites au Plan France Médecine Génomique 2025

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Lien vers la publication de The European Journal of Human Genetics
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M. Krahn et al., 2018. European Journal of Human Genetics

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