Plan National des Maladies Rares, le CHU reconnu

132 centres de référence ont été labélisés de 2004 à 2007 dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (2005-2008). Ils constituent des lieux d'expertise et de recours, avec un recrutement le plus souvent national ou interrégional. Le CHU est présent dans trois centres de référence : des leucodystrophies (Pr Odile Tanguy), des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Dr Christine Francannet, des neuropathies périphériques rares (Pr Pierre Clavelou). Ces centres de référence organisent progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes : les « centres de compétences ». Ces derniers assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile.

132 centres de référence ont été labélisés de 2004 à 2007 dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (2005-2008). Ils constituent des lieux d’expertise et de recours, avec un recrutement le plus souvent national ou interrégional. Le CHU est présent dans trois centres de référence : des leucodystrophies (Pr Odile Tanguy), des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Dr Christine Francannet, des neuropathies périphériques rares (Pr Pierre Clavelou). Ces centres de référence organisent progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes : les « centres de compétences ». Ces derniers assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile.

A Clermont-Ferrand, le Ministère a donné un avis favorable à la demande d’identification de 19 centres de compétences, ainsi qu’à la participation à un centre de compétences interrégional, dont un autre CHU est coordonnateur. L’ARH a désigné les centres de compétences, après étude des cahiers des charges et des conventions proposées entre centres de compétences et centres de référence.

Service Gynécologie Obstétrique : Pr Didier Lemery – Centre de compétences syndrome de transfusion foeto-foetale.

Service Radiologie et Imagerie Médicale : Pr Louis Boyer – Centre de compétences maladies vasculaires rares.

Service Pneumologie Pédiatrique – Pr André Labbé Centre de compétences des maladies respiratoires rares.

Service Oncologie et Hématologie Pédiatriques Dr Catherine Paillard Centre régional de Cancérologie et de Thérapie Cellulaire Pédiatrique Centre de compétences interrégional Auvergne-Limousin-Loire pour les maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse.

Service Pédiatrie Dr Jean-Bernard Palcoux Centre de compétences des maladies rénales rares et microangiopathies thrombotiques.

Service Stomatologie et ChirurgieMaxillo-Faciale et Chirurgie Plastique de la Face Pr Jean-Michel Mondié Centre de compétences des malformations de la face et de la cavité buccale

Service Cardiologie Pr Jean René Lusson Maladies cardiovasculaires rares Centre de compétences des malformations congénitales complexes
Service Endocrinologie Pr Igor Tauveron Centre de compétences sur les maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore

Service Médecine Interne Pr Olivier Aumaître Centre de compétences sur les maladies systémiques et auto-immunes rares

Service Hépato – Gastro – Entérologie Dr Armand Abergel Centre de compétences sur les maladies rares du foie

Service Dermatologie Pr Michel D’Incan Centre de compétences sur les maladies bulleuses auto-immunes

Service Ophtalmologie Pr Frédéric Chiambaretta Centre de compétences sur les maladies ophtalmologiques rares

Service ORL Pr Thierry Mom Centre de compétences sur les malformations ORL rares

Service Cardiologie Dr Claire Dauphin Centre de compétences sur l’hypertension artérielle pulmonaire

Service Oncologie et Hématologie Pédiatriques – Médecine Interne Dr Marc Ruivard Centre de compétences sur les cytopénies auto-immunes, syndrome d’Evans et anémies hémolytiques

Service Neurologie Pr Franck Durif Centre de compétences sur les maladies neurologiques à expression motrice et cognitive

Service Oncologie Pédiatrique Pr François Demeocq Centre de compétences multi-sites sur les maladies systémiques et auto-immunes rares pédiatriques (Coordonateur Dr Agnès Duquesne, Hospices Civils de Lyon)

Génétique Médicale Dr Christine Francannet Centre de compétences sur les surdités congénitales et énétiques et Centre de compétences sur les maladies osseuses

Les centres de compétences sont des lieux de prise en charge à un niveau de proximité le plus souvent régional. Ils ont vocation à établir le diagnostic des maladies rares, à mettre en oeuvre les thérapeutiques lorsqu’elles sont disponibles et à organiser la prise en charge des patients en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

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