Votre navigateur ne supporte pas Javascript. Pour une meilleure navigation activez le javascript.
  • page facebook de reseau CHU
  • page Tweeter de reseau chu
  • abonnez-vous à nos flux RSS
Agrandir le texte Diminuer le texte

Scoliose : la génétique en cause !

Hospices Civils de Lyon - mardi 24 février 2015. 3709 vu(s)

Poisson zèbre avec une scoliose - HCL

Poisson zèbre avec une scoliose - HCL

La scoliose idiopathique familiale est due à un gène. Tel est le résultat que vient de mettre en évidence une équipe franco-canadienne menée par les Prs Patrick Edery du service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement à l’Hôpital Femme, Mère, Enfant (HCL) et Florina Moldovan du CHU Sainte-Justine de Montréal. L’étude vient d’être publiée dans le Journal of Clinical Investigation.

Soutenu dans sa recherche par la Fondation Cotrel, le Pr Edery avait déjà montré, en 2011, que cette pathologie était liée au défaut de deux gènes situés sur les chromosomes 3 et 5, sans pour autant avoir repéré formellement le gène responsable. « Nous sommes finalement parvenus à mettre en évidence le rôle majeur du gène POC5 dans la mise en place de l’asymétrie corporelle droite-gauche, et ce, très précocement lors de l’embryogénèse », indique Patrick Edery. De plus, de façon étonnante, ce gène est fortement actif dans le cerveau, ce qui laisse penser que le défaut est situé au niveau du contrôle cérébral de la statique rachidienne».

Une démonstration avec poisson zèbre à l’appui !
Pour parvenir à cette découverte, l’équipe de recherche a commencé par sonder l’ADN d’une grande famille française marquée par plusieurs cas de scoliose idiopathique. Cette investigation a permis d’identifier la mutation du gène POC5, également constatée par la suite dans d’autres familles, ainsi que dans des cas de scoliose sans antécédents familiaux. L’équipe a ensuite procédé à une expérimentation en transférant les mutations de l’ADN du gène POC5 sur un poisson zèbre, dont la colonne vertébrale a alors subi une déformation similaire à celle observée chez le patient humain. Publiée dans le Journal of Clinical investigation (USA), cette étude « ouvre la voie vers l’identification de l’ensemble des gènes et peut-être des facteurs environnementaux qui contribuent à la survenue de cette affection », conclut le Pr Edery. 

La scoliose se caractérise par une déformation de la colonne vertébrale avec courbure dorsale. Elle survient au début de l’adolescence (près de 3% de la population générale à l’âge de 16 ans) et s’aggrave pendant la croissance, avec pour conséquences des douleurs invalidantes, des problèmes respiratoires, et des retombées socioprofessionnelles et psychologiques (conséquences esthétiques). Les causes de cette affection étaient jusqu’à présent inconnues, d’où le terme « idiopathique » qui signifie « sans cause connue ».

Ces recherches ont été menées avec le soutien de la Fondation Yves Cotrel - Institut de France.


Catégorie : Hospices civils de Lyon, Recherche -Etude, Newsletter 769 - 24/02/2015

Pour plus d’information : Hospices civils de Lyon


Les commentaires pour cet article :


Pas de commentaire

Ajouter un commentaire


L’afflux de spams et de messages publicitaires rend obligatoire l’insertion de filtres. Pour que cet espace continue à bien remplir sa fonction de passerelle entre les internautes et les institutions, nous vous invitons à remplir les cadres ci-dessous ainsi que le code qui figure dans l'image avant de nous transmettre votre commentaire. Merci de votre compréhension.



*



*

*



*


* - champ obligatoire

Voir les règles de l'espace réaction

newsletter la carte des CHU

Welcome to France University Hospitals

Se faire soigner dans un CHU de France

reseau-chu international

32 établissements de pointe
vous accueillent

picto reseau-chu international

Les rendez-vous santé

  • 28 février : journée internationale des maladies rares
  • 2 mars - 31 mars : mois de mobilisation nationale contre le cancer colorectal
  • 3 mars - 9 mars : semaine européenne de lutte contre l'endométriose
  • 6 mars - 10 mars : semaine de l'Environnement
  • 6 mars : journée mondiale du glaucome
Voir toutes les dates ...
1ère mondiales médicales les chu en 2020 culture et sante La communication des CHU Article les plus lus publications de reseau-chu offre emploi dans le médicale soumettre un article

Mis à jour le :  25-02-2020