Tout comprendre sur la drépanocytose

Les médecins et les soignants du centre de compétence des maladies constitutionnelles et héréditaires du globule rouge - centre qui regroupe les services d'hématologie pédiatrique et adulte et les services de médecine interne d'Angers et de Nantes - organisent des réunions d'information sur la drépanocytose, le 6 mars 2010. L'occasion de faire le point sur cette maladie héréditaire.

Les médecins et les soignants du centre de compétence des maladies constitutionnelles et héréditaires du globule rouge – centre qui regroupe les services d’hématologie pédiatrique et adulte et les services de médecine interne d’Angers et de Nantes – organisent des réunions d’information sur la drépanocytose, le 6 mars 2010. L’occasion de faire le point sur cette maladie héréditaire.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, dont l’incidence est de 300.000 dans le monde, 10.000 en France dont 1/700 naissances (avec une prédominance en Ile de France), qui touche plus fréquemment les populations originaires d’Afrique Centrale et de l’Ouest, des Antilles, et du bassin méditerranéen.

L’hémoglobine A contenue dans le globule rouge est responsable du transport de l’oxygène dans l’organisme. Son altération lui confère la particularité de se déformer, déformant autour d’elle le globule rouge qui la contient. Celui ci prend alors une forme de faucille, perd son élasticité, et forme des bouchons dans les petits vaisseaux sanguins.

Ces bouchons sont responsables des crises vaso-occlusives dans les petits vaisseaux des os et de la rate, responsables de douleurs osseuses chroniques, et d’une atrophie de la rate qui expose les patients à des complications infectieuses. Par ailleurs les globules rouges anormaux sont détruits plus rapidement dans la circulation sanguine, ce qui entraîne une anémie, parfois importante.

Quels symptômes et quelles conséquences ?
Les patients qui présentent cette maladie à l’état homozygote (les deux gènes sont mutés) ont un manque de globules rouges (anémie), des douleurs osseuses diffuses chroniques, peuvent développer des accidents vasculaires cérébraux ischémiques et une insuffisance rénale. La prise en charge de la maladie est essentiellement préventive. Peu de traitements existent en dehors de l’hydroxyurée, et de la transfusion sanguine.

Un centre de compétence Nantes-Angers
Ce centre de compétences des «pathologies constitutionnelles et héréditaires du globule rouge» regroupe des médecins des services de pédiatrie, de médecine interne et d’hématologie des CHU de Nantes et Angers, et travaille en étroite collaboration avec les médecins des centres hospitaliers des Pays de la Loire, et les médecins généralistes, sous l’égide des centres de référence (Créteil, Paris…).

Objectifs :
– sensibiliser et former les médecins à la prise en charge des maladies génétiques du globule rouge, dont la drépanocytose est la plus fréquente;
– éduquer les patients pour améliorer leur prise en charge et diminuer le nombre d’hospitalisations dues à la maladie, donc leur qualité de vie.

Un certain nombre d’actions sont mises en places : séances d’éducation thérapeutique, groupes de parole de patients, séminaires à destination des médecins, des soignants, où les patients et leur famille sont aussi conviés.

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Au chevet des brûlés

Il y a quinze jours, nous mettions en ligne notre reportage vidéo tourné au centre de traitement des brûlés du CHU de Nantes, l’un des huit en France à prendre en charge les adultes comme les enfants. Dans ce service, une dizaine de métiers et d’expertises se mêlent au quotidien. Nous associons aujourd’hui les mots à l’image pour mieux rendre compte de ce qu’implique le soin de la brûlure, une pathologie répandue (400 000 personnes touchées tous les ans), complexe dans sa prise en charge, violente pour les corps et les esprits. Reportage.

Arrêt cardiaque : être préparé pour sauver demain

Dans les locaux du SAMU 44 (CHU de Nantes), le Centre d’Enseignement aux Soins d’Urgences (CESU) forme les professionnels de santé aux gestes et soins d’urgence. Il y a quelques semaines, nous avons suivi une matinée intense de formation à destination d’étudiants en troisième année de médecine, centrée sur l’arrêt cardiaque. Reportage.

Renaissance des urgences de Jeanne de Flandre

Le CHU de Lille inaugure ce mois-ci ses nouvelles urgences gynécologiques et obstétricales, situées au sein de l’Hôpital Mère-Enfant Jeanne de Flandre. Au-delà de la rénovation du service, c’est l’ensemble de la prise en charge des patientes qui a été rebâtie. Un atout de plus à destination de la femme, du nouveau-né ou de l’enfant.