Trisomie 21 : un test sûr et non invasif que le CHU Dijon Bourgogne rend accessible à toutes

« Dépister la trisomie 21 grâce à une simple prise de sang » est un examen sans risque, recommandé par la Haute Autorité de Santé MAIS non remboursé. Il ne se substitue pas à l’amniocentèse* mais en diminue le nombre et apporte aux futures mères un confort inégalé. Aujourd’hui, dans un souci d’équité d’accès aux soins les plus performants, le CHU Dijon Bourgogne propose ce dépistage gratuitement aux patientes suivies au sein de l’établissement. Il devient ainsi le seul CHU de la région Grand-Est à offrir ce test simple, rapide et sûr.
« Dépister la trisomie 21 grâce à une simple prise de sang » est un examen sans risque, recommandé par la Haute Autorité de Santé MAIS non remboursé. Il ne se substitue pas à l’amniocentèse* mais en diminue le nombre et apporte aux futures mères un confort inégalé. Aujourd’hui, dans un souci d’équité d’accès aux soins les plus performants, le CHU Dijon Bourgogne propose ce dépistage gratuitement aux patientes suivies au sein de l’établissement. Il devient ainsi le seul CHU de la région Grand-Est à offrir ce test simple, rapide et sûr.

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) : un test génétique novateur, sensible à plus de 99%, réservé aux femmes enceintes dont le fœtus présente un risque de trisomie 21

Le DPNI consiste en une simple prise de sang maternel et peut être réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée (3ème mois de grossesse). Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de dépister la trisomie 21 et de limiter, en cas de résultat négatif, le recours aux prélèvements invasifs. Attention : le DPNI ne sert qu’au dépistage. Si une surreprésentation du chromosome 21 était observée, un diagnostic de confirmation devrait tout de même avoir lieu, via une amniocentèse*.  

Le DPNI s’adresse seulement aux femmes enceintes présentant un risque élevé d’avoir un fœtus atteint d’une trisomie 21. Il est également réalisé pour les femmes de plus de 38 ans n’ayant effectué aucun dépistage et pour celles ayant déjà eu une grossesse ou un enfant né avec une trisomie 21. Certains facteurs ne permettent pas d’avoir des résultats concluants et excluent donc l’utilisation d’un DPNI. C’est le cas d’un indice de masse corporelle trop élevé chez la mère, d’une grossesse multiple ou avec don d’ovocytes ainsi que de tout élément susceptible d’avoir perturbé l’ADN de la mère dans les 3 mois précédant le test (transfusion sanguine, thérapie immunitaire, transplantation, radiothérapie…).

Au CHU Dijon Bourgogne, les patientes peuvent bénéficier du DPNI gratuitement, après consultation avec un médecin ou une sage-femme. La prise de sang est réalisée à la Maternité, sur rendez-vous et les résultats sont transmis en moins de 3 semaines. Le CHU Dijon Bourgogne à la pointe de la technologie Le Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire du CHU Dijon Bourgogne utilise son expertise pour réaliser des diagnostics prénataux depuis 1980. Les biologistes qui y travaillent sont formés au séquençage haut débit et utilisent leurs compétences dans les secteurs du Prénatal, du Postnatal et de la Cancérologie.

Si le DPNI du CHU Dijon Bourgogne est aujourd’hui optimisé pour détecter la trisomie 21, il est envisageable que d’autres maladies chromosomiques soient bientôt décelées grâce à cette méthode. Une réflexion est également menée afin d’ouvrir l’accès à ce dépistage à d’autres Centres Hospitaliers ainsi qu’aux patientes externes.
*Examen invasif, l’amniocentèse n’est pas sans risque pour la grossesse puisqu’elle peut déclencher une fausse couche dans environ 0,5 à 1% des cas alors que l’anomalie chromosomique n’est confirmée que pour 5% des femmes examinées.

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