Un algorithme pour prédire le diagnostic de maladies rares neurogénétiques

RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.

RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.
Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont des maladies neurologiques rares dont les formes très variées qui rendent le diagnostic difficile. Leur repérage exige une expertise clinique pointue et des techniques d’analyse génétique avancées.
Le développement d’un algorithme automatisé appelé RADIAL permet, sur la base des caractéristiques cliniques et paracliniques d’un patient, de prédire la cause moléculaire de ces affections. Cette avancée est le fruit du travail de l’équipe du Pr Mathieu Anheim qui dirige le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares, au sein du service de neurologie du Pr Tranchant. Cette démarche a été validée par une large étude internationale conduite par le Pr Anheim et récemment publiée dans la revue américaine Annals of Neurology.

Algorithme versus expertises scientifiques

Disponible gratuitement en ligne, RADIAL permet de prédire de façon très fiable quel type d’ataxie cérébelleuse héréditaire est responsable de la pathologie présentée par le patient testé, parmi les 67 types d’ataxies cérébelleuses héréditaires existantes.  L’algorithme s’est même avéré plus performant et beaucoup plus rapide que 5 experts internationaux qui ont eu besoin de 7 heures de réflexion pour évaluer 100 dossiers, là où la machine rendait sa copie en quelques secondes avec un meilleur résultat.
On compte aujourd’hui près de 7 000 maladies rares, dont 80% de nature génétique telles que les ataxies cérébelleuses héréditaires. Grâce à cet outil en libre accès, le diagnostic de ces maladies rares est facilité. Désormais les patients disposent d’un diagnostic précis, d’un conseil génétique, d’un accompagnement adapté et parfois d’un traitement spécifique.

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