Vaincre la solitude des enfants atteints du syndrome de Silver Russell

Le syndrome de Silver Russell se manifeste par un retard de croissance sévère à début intra-utérin s'associant à une absence d'appétit, des troubles digestifs, une asymétrie corporelle fréquente. Cette maladie rare est difficile à prendre en charge. Une dizaine d'enfants atteints de ce syndrome rare et leurs familles venant de Franche-Comté et de Bourgogne se sont rencontrés le 17 octobre dernier dans le service de pédiatrie 1 de l'hôpital Saint-Jacques, sous l'impulsion de médecins spécialisés dans ce syndrome (Dr Irène Netchine et Dr Anne Marie Bertrand) et de l'association française LEA. Objectif : allier consultations multidisciplinaires et rencontres avec les enfants et leurs parents.

Le syndrome de Silver Russell se manifeste par un retard de croissance sévère à début intra-utérin s’associant à une absence d’appétit, des troubles digestifs, une asymétrie corporelle fréquente. Cette maladie rare est difficile à prendre en charge. Une dizaine d’enfants atteints de ce syndrome rare et leurs familles venant de Franche-Comté et de Bourgogne se sont rencontrés le 17 octobre dernier dans le service de pédiatrie 1 de l’hôpital Saint-Jacques, sous l’impulsion de médecins spécialisés dans ce syndrome (Dr Irène Netchine ; Dr Anne Marie Bertrand) et de l’association française LEA. Objectif : allier consultations multidisciplinaires et rencontres avec les enfants et leurs parents.

Un centre de référence des maladies rares de la croissance, incluant depuis peu le syndrome de Silver Russell , a été labellisé. Le CHU de Besançon (endocrinologie pédiatrique) a été labellisé lui comme centre de compétences pour ces pathologies. Le Dr Irène Netchine, endocrinologue pédiatre de l’hôpital Trousseau, le Dr Anne Marie Bertrand, endocrinologue pédiatre ainsi que le Dr Jantchou, gastroentérologue pédiatre et le Dr Thierry, pédiatre (CHI -Vesoul) ont vu conjointement chaque enfant en consultation pour leurs problèmes de croissance, nutritionnels et digestifs. Une prise en charge multidisciplinaire indispensable qui requiert également des diététiciennes, spécialistes orthopédiques, chirurgiens viscéraux, orthodontistes et maxillo-facial sans oublier les orthophonistes et psychologues et les services d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD)…
Cette expérience, rendue possible par la disponibilité d’un médecin spécialiste, est une illustration du type de collaboration possible entre centre de référence et centre de compétence.

La veille, le Dr Netchine animait la réunion du club d’endocrinologie pédiatrique de Franche-Comté, permettant l’information et la sensibilisation d’une cinquantaine de professionnels (pédiatres libéraux et des CHG, diététiciennes, infirmières) à de ce syndrome.

Une association française de patients, l’association LEA, (récemment créée par la mère d’un des enfant de Franche-Comte) a vu le jour en 2008. Elle a participé avec le personnel du service de Consultations Externes à l’organisation de cette journée. Les familles ont ainsi pu partager leurs expériences, les enfants se rencontrer et constater qu’ils n’étaient pas seuls .Grâce à l’accueil du CHU, médecins, patients et familles se sont retrouvés autour d’un déjeuner, moment particulièrement complexe pour ces enfants qui n’ont jamais faim.

Rendez-vous est pris pour toutes ces familles et les médecins pour réunir aussi d’autres familles françaises mais également belges, polonaises… afin d’échanger, d’avancer et de vaincre ensemble la maladie. Une réunion internationale, organisée par le Dr Irène Netchine pour les médecins a eu lieu le 1er Décembre à l’hôpital Trousseau avec la participation de l’équipe d’endocrinologie pédiatrique du CHU de Besançon.

A l’origine du syndrome de Silver Russell : un trouble épigénétique
Décrit dans les années 1950, la cause moléculaire la plus fréquente de ce syndrome a été identifiée en 2005 par l’équipe du Pr Le Bouc de l’hôpital Trousseau. Il s’agit d’un trouble épigénétique (anomalie de méthylation de l’ADN) de la région 11p15 où est situé IGF2, un facteur de croissance foetal dont l’expression est donc diminuée en cas d’épimutation de cette région. Cette découverte a donné une grande impulsion pour faciliter le diagnostic difficile de cette maladie et avancer dans l’abord thérapeutique des patients atteints.

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