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Génétique

Retrouvez ici tous nos articles sur la génétique.

La génétique représente la science de l’hérédité. Elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations. L’ADN est, quant à lui, le support de l’information génétique.

Derniers articles

Un manifeste pour l’accès des patients aux thérapies géniques

La thérapie génique représente un formidable espoir pour nombre de patients. Pour la promouvoir, Olivier Mariotte, président de l’agence conseil Nile s’est entouré d’un groupe de six experts qui ont présenté le 10 février dernier un manifeste «pour l’accès des malades aux thérapies géniques».

CHU DE DEMAIN – Philippe Vigouroux: « La génomique, un enjeu considérable dans lequel les CHU seront de plus en plus impliqués »

A l’occasion des 16e Assises hospitalo-universitaires réunie à Poitiers les 13 et 14 décembre 2018 , Philippe Vigouroux, directeur général du CHU de Bordeaux et vice-président de la Conférence des directeurs généraux de CHU, pointe l’intérêt des avancées de la génomique. Dans le cadre de la remise du rapport sur « Le CHU de demain », il souligne le rôle que seront amenés à jouer les CHU, , notamment en cancérologie et dans la prise en charge des maladies rares, dans l’accompagnement des patients concernés.

Une équipe de l’APHP met au jour l’implication d’un nouveau gène dans le syndrome hyper-IgE

Le syndrome hyper-IgE (HIES) est une maladie génétique rare du système immunitaire, présente dès la naissance qui entraîne notamment une vulnérabilité à des infections fongiques et bactériennes. Les travaux menées par l’équipe du Dr Anne Puel, dans le laboratoire du Pr JeanLaurent Casanova et du Dr Laurent Abel à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker Enfants malades, AP-HP et au New York Rockefeller Institute révèlent l’implication d’un nouveau gène ZNF341 dans cette maladie. Ces résultats ont fait l’objet d’une publication dans la revue scientifique Science Immunology.

Plan France Médecine Génomique 2025 : c’est parti !

Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l’accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d’Aviesan, l’Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d’entrer, moins d’un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d’avancement.

Drépanocytose : première mondiale d’une thérapie génique à l’hôpital Necker AP-HP

Pour la première fois dans l’histoire, un traitement a permis la rémission complète des signes cliniques d’une drépanocytose. Après 15 mois de suivi, le jeune garçon de 13 ans, qui en a bénéficié, se porte bien. Ces résultats, publiés le 2 mars 2017 dans le New England Journal of Medicine, confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir.

Epilepsie sévère de l’enfant : découverte d’un nouveau gène

UBA5 est un nouveau gène identifié comme étant responsable de l’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Ce progrès dans la compréhension des mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. Cette avancée va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens. Angers a pris part à cette découverte en utilisant une nouvelle méthode d’étude du génome humain