Maladies génétiques

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Mucoviscidose : une unité de soins pédiatrique sur mesure avec l’aide de l’association Grégory Lemarchal

A Toulouse, les 135 petits patients souffrant de mucoviscidose sont désormais accueillis dans une unité de soins spécialisée grâce au soutien de l’association Grégory Lemarchal. Quatre chambres individuelles, une station d’accueil pour les soignants, les jeunes malades et leurs parents disposent désormais d’un environnement optimal au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose pédiatrique situé à l’hôpital Paule de Viguier. Les familles plébiscitent ce nouvel espace « plus calme, plus apaisant, plus adapté pour affronter une journée très éprouvante »

Marseille partenaire de la Semaine nationale de l’hémochromatose

« Dès le plus jeune âge, protéger sa santé et celle de sa famille en faisant doser sa surcharge en fer par une prise de sang adaptée ». Tel est le message de l’Association Hémochromatose France qui organise une semaine nationale de sensibilisation au dépistage de l’hémochromatose du 21 au 26 mai 2012. Une campagne relayée par Le centre de compétences des surcharges en fer rares d’origine génétique de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille.

Imagine : une architecture de lumière pour un institut d’excellence

Tel un paquebot blanc arrimé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, à l’angle du boulevard du Montparnasse et de la rue du Cherche Midi, Imagine, le futur Institut hospitalo-universitaire (IHU) dédié aux maladies génétiques, embarquera à son bord en 2013 près de 400 chercheurs, médecins, ingénieurs, et techniciens, mus par une même volonté de découvrir de nouveaux traitements, de soulager, d’accompagner les enfants et les adultes souffrant de maladies génétiques. Dévoilée le 26 avril 2011 par le Professeur Claude Griscelli, Président de la Fondation Imagine, et le Professeur Alain Fischer, Directeur de l’IHU Imagine, la maquette de l’imposant bâtiment dessiné par Jean Nouvel et Bernard Valéro, incarne l’ambition de ses pères : un hôpital de nouvelle génération, lieu unique et exceptionnel de recherche, de soins, de prévention des maladies génétiques.

Halte aux HORmones Artificielles pour les GrossessES : 1ère démonstration clinique de l’incidence du Distilbène sur les enfants exposés in utéro et sur leur descendance

L’équipe Professeur Charles Sultan (CHRU Lapeyronie à Montpellier) a réalisé une étude de l’incidence des malformations génitales et notamment de l’hypospadias* (anomalie du pénis) chez les enfants et petits enfants de mères traitées par le Distilbène (DES) pendant leur grossesse. Dans ce groupe, la prévalence d’une telle anomalie se révèle être 30 à 40 fois supérieure au taux attendu. Démonstration est ainsi faite de l’effet trans-générationnel du Distilbène. Ces données épidémiologiques alertent aussi sur le risque potentiel d’une transmission à plusieurs générations des Perturbateurs Endocriniens (PE) en général et des Pesticides en particulier.

Mucoviscidose : de nouveaux soins et une espérance de vie plus longue

Voici une quinzaine d’années, 30 enfants atteints de mucoviscidose étaient suivis en Aquitaine et ces jeunes n’atteignaient jamais l’âge adulte. Aujourd’hui, grâce aux nouvelles pratiques de soins tels que la kinésithérapie respiratoire, les nébulisations et l’apparition des enzymes pancréatiques, les 150 patients pris en charge au CHU de Bordeaux ont une espérance de vie bien plus longue.

Maladies génétiques : la construction d’une expertise

Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l’anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett… L’effort porte sur l’identification des groupes à risque, seul moyen d’assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L’expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.