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Maladies génétiques

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Derniers articles

Mucoviscidose : une unité de soins pédiatrique sur mesure avec l’aide de l’association Grégory Lemarchal

10 Oct 2013 3 commentaires Maladies génétiques

A Toulouse, les 135 petits patients souffrant de mucoviscidose sont désormais accueillis dans une unité de soins spécialisée grâce au soutien de l’association Grégory Lemarchal. Quatre chambres individuelles, une station d’accueil pour les soignants, les jeunes malades et leurs parents disposent désormais d’un environnement optimal au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose pédiatrique situé à l’hôpital Paule de Viguier. Les familles plébiscitent ce nouvel espace « plus calme, plus apaisant, plus adapté pour affronter une journée très éprouvante »

Marseille partenaire de la Semaine nationale de l’hémochromatose

05 Mai 2012 2 commentaires Campagne d'information • Prévention, Maladies génétiques

« Dès le plus jeune âge, protéger sa santé et celle de sa famille en faisant doser sa surcharge en fer par une prise de sang adaptée ». Tel est le message de l’Association Hémochromatose France qui organise une semaine nationale de sensibilisation au dépistage de l’hémochromatose du 21 au 26 mai 2012. Une campagne relayée par Le centre de compétences des surcharges en fer rares d’origine génétique de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille.

Imagine : une architecture de lumière pour un institut d’excellence

28 Avr 2011 4 commentaires Innovation, Maladies génétiques, Maladies rares, Recherche • Etude

Tel un paquebot blanc arrimé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, à l’angle du boulevard du Montparnasse et de la rue du Cherche Midi, Imagine, le futur Institut hospitalo-universitaire (IHU) dédié aux maladies génétiques, embarquera à son bord en 2013 près de 400 chercheurs, médecins, ingénieurs, et techniciens, mus par une même volonté de découvrir de nouveaux traitements, de soulager, d’accompagner les enfants et les adultes souffrant de maladies génétiques. Dévoilée le 26 avril 2011 par le Professeur Claude Griscelli, Président de la Fondation Imagine, et le Professeur Alain Fischer, Directeur de l’IHU Imagine, la maquette de l’imposant bâtiment dessiné par Jean Nouvel et Bernard Valéro, incarne l’ambition de ses pères : un hôpital de nouvelle génération, lieu unique et exceptionnel de recherche, de soins, de prévention des maladies génétiques.

Halte aux HORmones Artificielles pour les GrossessES : 1ère démonstration clinique de l’incidence du Distilbène sur les enfants exposés in utéro et sur leur descendance

29 Mar 2011 2 commentaires Associations de patients • Maison des usagers • Mécénat • Confort des patients, Maladies génétiques, Recherche • Etude

L’équipe Professeur Charles Sultan (CHRU Lapeyronie à Montpellier) a réalisé une étude de l’incidence des malformations génitales et notamment de l’hypospadias* (anomalie du pénis) chez les enfants et petits enfants de mères traitées par le Distilbène (DES) pendant leur grossesse. Dans ce groupe, la prévalence d’une telle anomalie se révèle être 30 à 40 fois supérieure au taux attendu. Démonstration est ainsi faite de l’effet trans-générationnel du Distilbène. Ces données épidémiologiques alertent aussi sur le risque potentiel d’une transmission à plusieurs générations des Perturbateurs Endocriniens (PE) en général et des Pesticides en particulier.

1er séquençage génétique haut débit réalisé en France

01 Jan 1970 3 commentaires Innovation, Maladies génétiques, Recherche • Etude

Pour la première fois en France et pour la troisième fois au monde, une équipe analyse tous les gènes de patients atteints d’une maladie héréditaire par « séquençage génétique haut débit » et identifie sa cause. Coordonnée par le Dr Cédric Le Caignec, médecin-généticien au CHU et chercheur à l’institut du thorax- Inserm UMRS_915 de Nantes, l’équipe publie ses résultats dans Nature Genetics*.

La Drépanocytose : principale maladie génétique reste mal connue

01 Jan 1970 3 commentaires Maladies génétiques

La drépanocytose reste une maladie rare en France, « mais elle est en constante augmentation », affirme le Dr Corinne Pondarré, pédiatre hématologue à l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique (IHOP). Chaque année plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C’est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France, lors du dépistage néonatal.

Mucoviscidose : de nouveaux soins et une espérance de vie plus longue

01 Jan 1970 3 commentaires Maladies génétiques

Voici une quinzaine d’années, 30 enfants atteints de mucoviscidose étaient suivis en Aquitaine et ces jeunes n’atteignaient jamais l’âge adulte. Aujourd’hui, grâce aux nouvelles pratiques de soins tels que la kinésithérapie respiratoire, les nébulisations et l’apparition des enzymes pancréatiques, les 150 patients pris en charge au CHU de Bordeaux ont une espérance de vie bien plus longue.