Maladies génétiques : la construction d’une expertise
Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l’anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett… L’effort porte sur l’identification des groupes à risque, seul moyen d’assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L’expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.