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Maladies rares

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Une équipe de l'APHP met au jour l'implication d'un nouveau gène dans le syndrome hyper-IgE

Le syndrome hyper-IgE (HIES) est une maladie génétique rare du système immunitaire, présente dès la naissance qui entraîne notamment une vulnérabilité à des infections fongiques et bactériennes. Les travaux menées par l’équipe du Dr Anne Puel, dans le laboratoire du Pr JeanLaurent Casanova et du Dr Laurent Abel à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker Enfants malades, AP-HP et au New York...

18/07/2018 - Assistance publique-Hôpitaux de Paris - 1386 vu(s)
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1ère mondiale à l'AP-HP contre le syndrome de CLOVES, ou dit "d'Elephant Man"

BYL719, tel est le nom d'une molécule porteuse d'espoir pour les personnes atteintes de cette maladie génétique rare qui provoque une hypercroissance anarchique des organes. Ce nouveau médicament, expérimenté avec succès auprès de 19 patients, adultes et enfants, vient de démontrer son efficacité, sans effet secondaire significatif. Cette avancée remarquable, réalisée par le Dr Guillaume Canaud...

14/06/2018 - Assistance publique-Hôpitaux de Paris - 1149 vu(s)
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Epilepsie : un nouveau gène d'une forme rare de la maladie identifié à Dijon

Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d'être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L'étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit...

19/04/2018 - CHU Dijon Bourgogne - 1553 vu(s)
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Maladies rares : à Lille, des financements affectés de manière transparente et concertée

Mucoviscidose, hémophilie... les 18 centres de référence, les 66 centres de compétence de maladies rares du CHRU de Lille accueillent les patients et leurs proches, dispensent les traitements les plus récents, informent et accompagnent avec humanité et bienveillance les patients. Depuis 2014, Lille abrite aussi deux filières nationales : FIMATHO, filière des des maladies rares...

28/03/2018 - CHRU de Lille - 978 vu(s)
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Maladies rares : les équipes stéphanoises à l'honneur au congrès de CMT-France du 24 mars

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (1) sont les plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. En France, environ 30 000 personnes en sont atteintes. Lors du vingt-huitième Congrès de l'association CMT-France qui se déroulera le 24 mars 2018 à Saint-Etienne, 7 médecins du CHU interviendront. Les équipes du Pr Jean-Christophe Antoine, neurologue et coordonnateur du Centre de Référence...

19/03/2018 - CHU Saint-Etienne - 2087 vu(s)
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Journée Mondiale des Maladies Rares : un temps pour changer le #RegardDesAutres

Le 28 février est une journée unique pour témoigner sa solidarité avec les personnes souffrant de maladies rares. A Dijon, ce soutien prend la forme originale d’une pièce de théâtre et d’une séquence de ciné-débat. Avec la création artistique pour porte-parole, le service de génétique du CHU de Dijon invite le public à changer le#RegardDesAutressur ces malades ; un message qui plaide en faveur...

22/02/2018 - CHU de Dijon - 1573 vu(s)
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Un algorithme pour prédire le diagnostic de maladies rares neurogénétiques

RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.

08/12/2017 - CHU Strasbourg - 1525 vu(s)
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Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit

Pour la 1ère fois en France, une équipe de génétique médicale publie les résultats de l’implantation des nouvelles technologies de séquençage dans leur pratique clinique. A partir d’une simple prise de sang, la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté identifie rapidement et à moindre coût l’origine d’une déficience intellectuelle et/ou anomalies du développement...

21/11/2017 - CHU Dijon Bourgogne - 1736 vu(s)
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Mucoviscidose : l’Association Grégory Lemarchal en soutien du CHU de Rennes

Afin d’accueillir les enfants dans les meilleures conditions, le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique du CHU de Rennes situé à l’Hôpital Sud, a été entièrement réaménagé: une opération rendue possible grâce au financement de l’Association Grégory Lemarchal.

03/11/2017 - CHU de Rennes - 1873 vu(s)
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Avec 5 centres labellisés, Dijon fait référence dans les maladies rares

Pour la période 2017-2022, le CHU Dijon Bourgogne a vu reconnaître un haut niveau de compétence de ses Centres de référence maladies rares (CRMR). À l’issue du processus d'évaluation,le CRMR «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», labellisé depuis 2006, a été reconduit, sous la direction du Pr Philippe Bonniaud, en tant que site coordonnateur et 4 nouveaux CRMR ont été reconnus...

10/10/2017 - CHU Dijon-Bourgogne - 1756 vu(s)
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Mis à jour le :  17-08-2018