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Maladies rares

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Traitement d’une maladie génétique par des médicaments anti-SIDA

Une étude pilotée par une équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et du centre d’investigation clinique de l’AP-HP, et de l’unité Inserm 1163 « Laboratoire de Neurogénétique et Neuroinflammation » à l’Institut Imagine, en collaboration notamment avec des équipes de l’université de Manchester et d’Edimbourg, a démontré qu’un traitement antirétroviral, permettait de diminuer les...

25/03/2019 - AP-HP - 813 vu(s)
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« La Suite Necker », une application mobile pour aider les ados à mieux vivre avec leur maladie

L’espace transition « La Suite » est un lieu unique pensé avec et pour les adolescents souffrant de maladies rares et/ou chroniques, situé au cœur de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Pour accompagner les jeunes patients, une application mobile « La Suite Necker » vient d’être lancée. Objectif : gagner en autonomie et expliquer la continuité du parcours de soins entre le secteur pédiatrique...

14/03/2019 - APHP Necker - 861 vu(s)
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A Bordeaux, deux journées sur les maladies rares les 7 et 8 mars 2019

L’ARS de Nouvelle-Aquitaine, le CHU de Bordeaux et la Fondation Maladies Rares organisent deux journées consacrées aux maladies rares les jeudi 7 et vendredi 8 mars prochain.

19/02/2019 - CHU de Bordeaux - 994 vu(s)
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Myopathies : 9 laboratoires s'accordent sur un diagnostic génétique portant sur 200 gènes, une 1ère

9 laboratoires de génétiques hospitaliers français s'accordent sur une liste consensuelle de 200 gènes à analyser pour tout diagnostic génétique des myopathies. L'adoption nationale de cette recommandation garantit aux patients un nouveau droit, celui de l’équité diagnostique. Il s’agit d’une avancée majeure dans la réduction de l’errance diagnostique ; un des axes prioritaires du 3e Plan...

15/02/2019 - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille - 936 vu(s)
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Maladies et cancers rares : un appel d’offres pour mieux connaître les patients et leurs pathologies

Les maladies rares et les cancers rares touchent un nombre restreint de personnes qui se trouvent confrontées à des difficultés bien particulières comme l’errance diagnostique et/ou thérapeutique, ou encore à l’insuffisance d’accès aux essais cliniques. Pour mieux connaître leurs difficultés et leurs parcours et pour faire avancer la connaissance de leurs pathologies, un appel à projets est lancé...

13/02/2019 - CHU de Bordeaux - 1100 vu(s)
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Maladies rares - Karen Aiach : « Il faut renforcer les interactions entre le monde universitaire et le monde des start-ups »

Karen Aiach, maman d’une petite fille atteinte de maladie de Sanfilippo A, a créé en 2009 Lysogène, première société de biotechnologie mondiale spécialisée dans le développement de thérapie géniques inter-cérébrales visant à traiter les maladies du système nerveux central chez l’enfant. Alors que les essais cliniques de phase 3 du médicament devraient démarrer dans quelques semaines aux...

14/01/2019 - Réseau CHU - 975 vu(s)
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Spasticité : pour un meilleur développement de l’enfant

Le service de Neurochirurgie pédiatrique du CHRU de Nancy propose une prise en charge pluridisciplinaire de la spasticité en partenariat avec l'Institut Régional de médecine physique et de Réadaptation (IRR). Neurochirurgiens, orthopédistes, médecins rééducateurs et kinésithérapeutes traitent les enfants de Bourgogne-Franche-Comté et du Grand Est.

07/01/2019 - CHRU de Nancy - 1437 vu(s)
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A Montpellier, des locaux réhabilités pour le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose

Le CHU de Montpellier dispose du seul Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose pour l’Occitanie Est. Grâce au soutien de l’Association Grégory Lemarchal et de l’association Club Alliance Pro 34 (CAP34), les locaux ont été entièrement réhabilités pour un meilleur confort et accueil des patients et des familles.

31/10/2018 - CHU Montpellier - 1180 vu(s)
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Une équipe de l'APHP met au jour l'implication d'un nouveau gène dans le syndrome hyper-IgE

Le syndrome hyper-IgE (HIES) est une maladie génétique rare du système immunitaire, présente dès la naissance qui entraîne notamment une vulnérabilité à des infections fongiques et bactériennes. Les travaux menées par l’équipe du Dr Anne Puel, dans le laboratoire du Pr JeanLaurent Casanova et du Dr Laurent Abel à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker Enfants malades, AP-HP et au New York...

18/07/2018 - Assistance publique-Hôpitaux de Paris - 1749 vu(s)
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1ère mondiale à l'AP-HP contre le syndrome de CLOVES, ou dit "d'Elephant Man"

BYL719, tel est le nom d'une molécule porteuse d'espoir pour les personnes atteintes de cette maladie génétique rare qui provoque une hypercroissance anarchique des organes. Ce nouveau médicament, expérimenté avec succès auprès de 19 patients, adultes et enfants, vient de démontrer son efficacité, sans effet secondaire significatif. Cette avancée remarquable, réalisée par le Dr Guillaume Canaud...

14/06/2018 - Assistance publique-Hôpitaux de Paris - 1379 vu(s)
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Mis à jour le :  24-04-2019