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Maladies rares

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Un algorithme pour prédire le diagnostic de maladies rares neurogénétiques

RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.

08/12/2017 - CHU Strasbourg - 526 vu(s)
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Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit

Pour la 1ère fois en France, une équipe de génétique médicale publie les résultats de l’implantation des nouvelles technologies de séquençage dans leur pratique clinique. A partir d’une simple prise de sang, la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté identifie rapidement et à moindre coût l’origine d’une déficience intellectuelle et/ou anomalies du développement...

21/11/2017 - CHU Dijon Bourgogne - 1240 vu(s)
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Mucoviscidose : l’Association Grégory Lemarchal en soutien du CHU de Rennes

Afin d’accueillir les enfants dans les meilleures conditions, le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique du CHU de Rennes situé à l’Hôpital Sud, a été entièrement réaménagé: une opération rendue possible grâce au financement de l’Association Grégory Lemarchal.

03/11/2017 - CHU de Rennes - 1473 vu(s)
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Avec 5 centres labellisés, Dijon fait référence dans les maladies rares

Pour la période 2017-2022, le CHU Dijon Bourgogne a vu reconnaître un haut niveau de compétence de ses Centres de référence maladies rares (CRMR). À l’issue du processus d'évaluation,le CRMR «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», labellisé depuis 2006, a été reconduit, sous la direction du Pr Philippe Bonniaud, en tant que site coordonnateur et 4 nouveaux CRMR ont été reconnus...

10/10/2017 - CHU Dijon-Bourgogne - 1410 vu(s)
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HUGO en soutien de 3 projets d'excellence contre les maladies rares

IQARE-SCD du Dr Jean-Baptiste Gourraud du CHU de Nantes sur la mort subite, MIDRID du Pr Dominique Bonneau du CHU d’Angers sur les déficiences intellectuelles, WHAT du Dr Laurent Plantier du CHU de Tours sur la fibrose pulmonaire idiopathique. Tel a été le choix arrêté par la Fondation maladies rares et le Groupement de coopération sanitaire HUGO, à l’issue de leur appel à projets conjoint. Le...

01/09/2017 - CHU d'Angers - 1107 vu(s)
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Amiens se mobilise sur 16 Maladies rares

Le CHU Amiens-Picardie propose pour 16 des 23 filières maladies rares en France aux patients et leur famille un accès à des soins de proximité, aux diagnostics et aux traitements.

20/07/2017 - CHU Amiens-Picardie - 1208 vu(s)
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Plan France Médecine Génomique 2025 : c’est parti !

Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l’accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d'Aviesan, l'Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d'entrer, moins d'un an après sa présentation, dans une phase...

18/07/2017 - Réseau CHU - 1895 vu(s)
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Maladies rares : 12 centres de référence, 60 centres de compétences à Toulouse

Trouver le bon spécialiste, telle est la principale difficulté des patients souffrant de maladies rares, trop souvent condamnés à une longue errance diagnostique. Pour pallier les difficultés d’orientation, le ministère de la santé a lancé fin 2016 une campagne de labellisation des centres maladies rares pour la période 2017-2022, dans la perspective de l’adoption prochaine du Plan National...

12/06/2017 - CHU Toulouse - 2576 vu(s)
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Maladies rares : 80 Centres labellisés font de l’AP-HM une référence

13 Centres de référence (3 centres coordonnateurs et 10 centres constitutifs) et 67 Centres de compétence labellisés à l'Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (AP-HM). L'institution phocéeenne obtient une belle reconnaissance nationale à l’issue de la première vague de labellisation par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins). Ces résultats confirment l’excellence des équipes...

23/05/2017 - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille - 1634 vu(s)
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Syndrome des antiphospholipides (SAPL) : la piste angevine soutenue par l’Agence Européenne du Médicament

L'Agence Européenne du Médicament vient d'accorder au CHU d’Angers la désignation de « médicament orphelin » (EU/3/16/1820) pour l’Hydroxychloroquine dans le traitement du Syndrome des antiphospholipides (SAPL), maladie auto-immune rare. Cette avancée représente un nouvel espoir pour les quelque 103 000 patients touchés, en Europe, par cette pathologie.

10/04/2017 - CHU Angers - 3949 vu(s)
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Mis à jour le :  11-12-2017