Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.
RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.
Pour la 1ère fois en France, une équipe de génétique médicale publie les résultats de l’implantation des nouvelles technologies de séquençage dans leur pratique clinique. A partir d’une simple prise de sang, la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté identifie rapidement et à moindre coût l’origine d’une déficience intellectuelle et/ou anomalies du développement chez plus d’un tiers des patients atteints d’une maladie rare.
Afin d’accueillir les enfants dans les meilleures conditions, le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique du CHU de Rennes situé à l’Hôpital Sud, a été entièrement réaménagé: une opération rendue possible grâce au financement de l’Association Grégory Lemarchal.
Pour la période 2017-2022, le CHU Dijon Bourgogne a vu reconnaître un haut niveau de compétence de ses Centres de référence maladies rares (CRMR). À l’issue du processus d’évaluation,le CRMR «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», labellisé depuis 2006, a été reconduit, sous la direction du Pr Philippe Bonniaud, en tant que site coordonnateur et 4 nouveaux CRMR ont été reconnus en tant que sites constitutifs.
IQARE-SCD du Dr Jean-Baptiste Gourraud du CHU de Nantes sur la mort subite, MIDRID du Pr Dominique Bonneau du CHU d’Angers sur les déficiences intellectuelles, WHAT du Dr Laurent Plantier du CHU de Tours sur la fibrose pulmonaire idiopathique. Tel a été le choix arrêté par la Fondation maladies rares et le Groupement de coopération sanitaire HUGO, à l’issue de leur appel à projets conjoint. Le résultat d’une sélection qui a mobilisé une trentaine d’experts.
Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l’accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d’Aviesan, l’Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d’entrer, moins d’un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d’avancement.
Le CHU Amiens-Picardie propose pour 16 des 23 filières maladies rares en France aux patients et leur famille un accès à des soins de proximité, aux diagnostics et aux traitements.
Trouver le bon spécialiste, telle est la principale difficulté des patients souffrant de maladies rares, trop souvent condamnés à une longue errance diagnostique. Pour pallier les difficultés d’orientation, le ministère de la santé a lancé fin 2016 une campagne de labellisation des centres maladies rares pour la période 2017-2022, dans la perspective de l’adoption prochaine du Plan National Maladies Rares 3. Toulouse a déposé 86 candidatures attestant la multiplicité des expertises médicales et son positionnement en tant qu’établissement de recours et de référence.
13 Centres de référence (3 centres coordonnateurs et 10 centres constitutifs) et 67 Centres de compétence labellisés à l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM). L’institution phocéeenne obtient une belle reconnaissance nationale à l’issue de la première vague de labellisation par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins). Ces résultats confirment l’excellence des équipes marseillaises et leur dynamique hospitalo-universitaire. Les patients porteurs de maladies rares et leurs proches savent désormais les recours et l’expertise qu’ils trouveront auprès des spécialistes de l’AP-HM (en lien la liste des 80 centres labellisés)
L’Agence Européenne du Médicament vient d’accorder au CHU d’Angers la désignation de « médicament orphelin » (EU/3/16/1820) pour l’Hydroxychloroquine dans le traitement du Syndrome des antiphospholipides (SAPL), maladie auto-immune rare. Cette avancée représente un nouvel espoir pour les quelque 103 000 patients touchés, en Europe, par cette pathologie.