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Maladies rares

Maladies Rares catégorie
©Louis Reed
Retrouvez ici tous nos articles sur les maladies rares.

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.

Derniers articles

Maladies rares : Paris coordonne 3 réseaux européens de recherche

03 Avr 2017 4 commentaires Europe • International, Maladies rares

Environ 30 millions de personnes vivant dans l’Union Européenne seraient touchées par une des 6 000 à 8 000 maladies rares ou complexes (ou à faible prévalence) qui pâtissent aujourd’hui d’une rareté et d’une fragmentation des connaissances scientifiques. L’Europe a donc décidé d’appuyer ses recherches sur 24 plateformes de coopération transfrontalières rassemblant les meilleurs experts du diagnostic et du traitement de ces pathologies qui vont des maladies du sang aux troubles osseux, de l’oncologie pédiatrique à l’immunodéficience.

 »Rare comme tout le monde’’ journée internationale des maladies rares 28 fév 2017

09 Jan 2017 3 commentaires Campagne d'information • Prévention, Maladies génétiques, Maladies rares

« Sensibiliser le public, les scientifiques et tous les acteurs du monde sanitaire aux défis à relever pour mieux prendre en charge les millions de personnes souffrant de maladies rares en France et dans le monde » Tel est l’enjeu de la journée coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays.

Sans diagnostic ? Pour vous, un espace de reconnaissance, de conseil et d’entraide

19 Mai 2016 5 commentaires Maladies rares

Se retrouver entre malades en attente de diagnostic, se sentir compris et soutenu, recevoir des conseils d’orientation médicale. 13 forums « maladies sans diagnostic » ont été ouverts sur le site http://maladiesraresinfo.org/ à l’attention de tous les parents et adultes souffrant d’anomalies du développement d’origine génétique. Ces personnes subissent une triple peine : leurs enfants ou eux-mêmes souffrent d’une pathologie mais ils ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.

Handicaps : Toulouse rassemble ses forces et fonde l’Institut HNPS

12 Mar 2016 6 commentaires Maladies rares, Reconstruction • Modernisation des CHU, Stratégie • Restructuration

Le nouvel Institut des Handicaps* Neurologiques, Psychiatriques et Sensoriels (HNPS) créé par le CHU de Toulouse fédère les compétences des cliniciens, chercheurs et enseignants dans 13 disciplines au service de la qualité de vie des enfants et adultes souffrant d’un handicap invisible. Sous l’égide des Professeurs Christophe Arbus (Psychiatrie et Psychologie Médicale) et Jérémie Pariente (Neurologie cognitive et Neuropsychologie), l’institut interviendra de manière transdisciplinaire dans les champs aussi divers que la cognition, l’imagerie, l’ergonomie ou le droit des personnes. 1 milliard de personnes sont concernées par un handicap dans le monde, 6 millions en France, soit 10% de la populatio

Maladies rares avec anomalies du développement : un blog pour comprendre et partager

10 Fév 2016 3 commentaires Campagne d'information • Prévention, Maladies rares

Expliquer le progrès, centraliser et partager l’information fiable, répondre aux demandes des patients et aux familles, donner la parole aux associations … La filière de santé Anomalies du Développement Déficiences Intellectuelles de causes Rares (AnDDI-Rares) vient de lancer « le blog du Professeur Folk – Vivre avec une maladie génétique rare » http://blog.maladie-genetique-rare.fr/ ; un lien direct et interactif avec les malades et leurs proches.

Maladies rares : une journée pour expliquer, une filière nationale pour être plus fort ensemble

26 Jan 2016 2 commentaires Maladies rares, Publication • Communication

Lundi 29 février 2016, la 9ème Journée internationale des maladies rares, rappellera que ces maladies ne sont finalement pas si exceptionnelles que leur nom pourrait le laisser croire : 7 000 ont été répertoriées. Elles touchent 1 nouveau-né sur 2 000. L’enjeu de la campagne internationale relayée en France par 18 CHU et 1 CH est de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour traiter au mieux les patients. Ce grand rendez-vous est aussi l’occasion de présenter AnDDI-Rares…

Sclérodermie systémique sévère : la greffe de cellules souches hématopoïétiques suscite l’espoir

27 Juin 2014 4 commentaires Maladies rares, Recherche • Etude

A la veille de la Journée Mondiale de la Sclérodermie le 29 juin, une nouvelle étape vient d’être franchie dans le traitement de cette maladie orpheline. Pour la première fois, l’efficacité d’un traitement contre la sclérodermie systémique diffuse a été démontrée : des patients traités par greffe de cellules souches hématopoïétiques ont un taux de survie à long-terme supérieur à celui observé sous traitement immunosuppresseur, dit conventionnel, par bolus intraveineux mensuel de cyclophosphamide. Cette étude est exceptionnelle à plus d’un titre : ampleur de la collaboration académique, une durée qui s’étend sur douze années et les 10 nations impliquées.

Mieux connaitre la Fondation maladies rares

23 Mai 2012 3 commentaires Maladies rares, Recherche • Etude

Nouvelle arrivée dans la lutte contre les maladies rares, la Fondation maladies rares veut inclure un maximum de patients dans les essais thérapeutiques. Créée en février 2012, cette fondation de coopération scientifique optimise la recherche dans ce domaine où la France a déjà affirmé son leadership. Son directeur, le Pr Nicolas Levy, chef du service de génétique médicale à la Timone présente les enjeux de cette alliance.