Maladies rares

Retrouvez ici tous nos articles sur les maladies rares.

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.

Derniers articles

Carcinoses péritonéales : nouveau traitement associant chirurgie et chimiothérapie à ventre fermé

Reconnu centre expert national de référence des tumeurs rares du péritoine (RENAPE), le service de chirurgie générale, digestive et endocrinienne du centre hospitalier Lyon-Sud EST a développé un traitement novateur pour lutter contre les carcinoses péritonéales. Ce protocole associe une chirurgie (destinée à supprimer toute la maladie visible) et une chimiothérapie hyperthermique intra péritonéale (CHIP)*, dont le but est de détruire la maladie invisible. Centre de référence international pour cette prise en charge, le service a, depuis 1989, traité plus de 800 patients selon cette méthode. 150 spécialistes « chipeurs » venus de toute la France…

Imagine : une architecture de lumière pour un institut d’excellence

Tel un paquebot blanc arrimé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, à l’angle du boulevard du Montparnasse et de la rue du Cherche Midi, Imagine, le futur Institut hospitalo-universitaire (IHU) dédié aux maladies génétiques, embarquera à son bord en 2013 près de 400 chercheurs, médecins, ingénieurs, et techniciens, mus par une même volonté de découvrir de nouveaux traitements, de soulager, d’accompagner les enfants et les adultes souffrant de maladies génétiques. Dévoilée le 26 avril 2011 par le Professeur Claude Griscelli, Président de la Fondation Imagine, et le Professeur Alain Fischer, Directeur de l’IHU Imagine, la maquette de l’imposant bâtiment dessiné par Jean Nouvel et Bernard Valéro, incarne l’ambition de ses pères : un hôpital de nouvelle génération, lieu unique et exceptionnel de recherche, de soins, de prévention des maladies génétiques.

Maladies rares : PRIOR, première plate-forme médico-sociale en France

Initiative pilote dans le monde des maladies rares, PRIOR a été présentée le 27 janvier au CHU d’Angers. Cette plate-forme régionale d’information et d’orientation pour les maladies rares, commune au CHU d’Angers et de Nantes, a pour vocation d’accompagner les patients (enfants et adultes) atteints de maladies rares. 165 000 personnes sont concernées dans les Pays de Loire.

Maladies rares : un centre de référence au CHU de Nancy

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’inter région Grand Est est domicilié au CHU de Nancy depuis 2006. Coordonné par le Pr François Feillet, ce centre est spécialisé dans plusieurs centaines de maladies orphelines allant des maladies par intoxication (entraînant des comas en cas de régime inadapté par exemple), aux maladies par déficit énergétique (avec risque d’hypoglycémie de jeûne), en passant par les maladies liées aux molécules complexes (entraînant des infiltrations tissulaires chroniques comme les encéphalopathies dégénératives). Ces pathologies, chacune très rare, touchent plusieurs centaines de familles prises en charge au niveau de ce centre de référence. Le point avec le Pr François Feillet.

Plan National des Maladies Rares, le CHU reconnu

132 centres de référence ont été labélisés de 2004 à 2007 dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (2005-2008). Ils constituent des lieux d’expertise et de recours, avec un recrutement le plus souvent national ou interrégional. Le CHU est présent dans trois centres de référence : des leucodystrophies (Pr Odile Tanguy), des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Dr Christine Francannet, des neuropathies périphériques rares (Pr Pierre Clavelou). Ces centres de référence organisent progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes : les « centres de compétences ». Ces derniers assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile.

Maladies rares : deux nouveaux centres labellisés

Après la labellisation du centre « anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique » du Pr S. Odent, deux nouveaux centres de référence pour maladies rares viennent d’être agréés par le Ministère de la santé et de la solidarité : « les surcharges en fer génétiques rares » du Pr P. Brissot et « spina bifida » du Dr A. Manunta.

Métabolisme du calcium et du phosphore : nouveau centre de référence

Le 3 mai 2007, le ministère de la santé et des solidarités publiait un arrêté officialisant la création d’un centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l’enfant au CHU de Limoges. Une reconnaissance et un aboutissement pour les professionnels qui travaillent depuis près de 10 ans sur ce sujet.