Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.
L’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. La campagne 2004 a permis de labelliser 34 centres, la campagne 2005 en a reconnu 33. Vous trouverez sur Réseau CHU la liste et les coordonnées des 67 centres porteurs du label « centre de référence »…
Priorités de santé publique, les maladies rares ont fait l’objet d’un plan national 2005-2008 qui prévoit la mise en place de centres de références labellisés pour une durée de 5 ans. Deux appels d’offres successifs en 2004 et 2005 ont conduit à la désignation de 41 centres à l’AP-HP sur 67 désignés au plan national. Ces centres sont organisés autour d’équipes médicalisées hautement spécialisées. Ils ont ainsi un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Leur objectif : mieux informer, mieux soigner, mieux chercher. L’AP-HP leur consacre ses 6èmes matinées médicales. Autour de Rose-Marie Van Lerberghe, directrice générale de l’AP-HP et de Yves de Prost, Président de la CME interviendront le Pr Jean Navarro, Directeur de la politique médicale de l’AP-HP, Arnold Munnich, chef de service de génétique médicale à l’hôpital Necker,
Alexis Brice, chef du département de génétique, cytogénétique et embryologie à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et Françoise Antonini, Présidente de l’Association Alliance-Maladies-Rares.
La labellisation du CHU de Bordeaux a été obtenue pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique. Sont concernés les enfants porteurs de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs qui, dans la plupart des cas, souffrent également d’un retard mental associé. Le service de génétique médicale dirigé par le Pr Didier Lacombe a été retenu pour l’excellence de son organisation médicale et pour l’expertise scientifique de son équipe. Cet agrément national, valable cinq ans, s’inscrit dans le plan « Maladies rares » présenté par Philippe Douste-Blazy, Ministre de la Santé et la Protection Sociale à la fin l’année 2004.
La quatrième édition de la journée dédiée aux maladies rares du CHRU de Besançon portera sur les atteintes oculaires dans les maladies métaboliques de l’enfant et de l’adulte. Cette rencontre, organisée le 31 mai 2013, à la Chambre de commerce et d’industrie de Besançon, sera enrichie par des échanges pluridisciplinaires.