Maladies rares

La labellisation du CHU de Bordeaux a été obtenue pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique. Sont concernés les enfants porteurs de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs qui, dans la plupart des cas, souffrent également d’un retard mental associé. Le service de génétique médicale dirigé par le Pr Didier Lacombe a été retenu pour l’excellence de son organisation médicale et pour l’expertise scientifique de son équipe. Cet agrément national, valable cinq ans, s’inscrit dans le plan « Maladies rares » présenté par Philippe Douste-Blazy, Ministre de la Santé et la Protection Sociale à la fin l’année 2004.

Le Centre de Référence Maladies Rares pour les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires du CHU de Nice inaugure ses locaux le 24 novembre 2010. Caractérisées par une fragilité de la peau, ces maladies héréditaires provoquent des bulles et des érosions cutanées (parfois muqueuses) par désunion entre l’épiderme et le derme.