Maladies rares

Maladies et cancers rares : un appel d’offres pour mieux connaître les patients et leurs pathologies

21 Jan 2019 2 commentaires Cancer, Maladies rares, Recherche • Etude

Les maladies rares et les cancers rares touchent un nombre restreint de personnes qui se trouvent confrontées à des difficultés bien particulières comme l’errance diagnostique et/ou thérapeutique, ou encore à l’insuffisance d’accès aux essais cliniques. Pour mieux connaître leurs difficultés et leurs parcours et pour faire avancer la connaissance de leurs pathologies, un appel à projets est lancé auprès des professionnels de santé du Sud-ouest et d’Outre-Mer. Ces études serviront de base de réflexion à des recherches de plus grande envergure relevant de projets interrégionaux (PHRCI), nationaux, voire internationaux.

Maladies rares – Karen Aiach : « Il faut renforcer les interactions entre le monde universitaire et le monde des start-ups »

13 Jan 2019 7 commentaires CHU Média, Maladies rares, Recherche • Etude

Karen Aiach, maman d’une petite fille atteinte de maladie de Sanfilippo A, a créé en 2009 Lysogène, première société de biotechnologie mondiale spécialisée dans le développement de thérapie géniques inter-cérébrales visant à traiter les maladies du système nerveux central chez l’enfant. Alors que les essais cliniques de phase 3 du médicament devraient démarrer dans quelques semaines aux Etats-Unis et en Europe, Karen Aiach, qui vient de publier « Maman est là » (1), revient pour Réseau CHU sur son combat. Elle détaille notamment ses préconisations pour améliorer la recherche en France et faciliter le dialogue entre les patients et les professionnels du monde médical.

Spasticité : pour un meilleur développement de l’enfant

04 Jan 2019 2 commentaires Maladies rares

Le service de Neurochirurgie pédiatrique du CHRU de Nancy propose une prise en charge pluridisciplinaire de la spasticité en partenariat avec l’Institut Régional de médecine physique et de Réadaptation (IRR). Neurochirurgiens, orthopédistes, médecins rééducateurs et kinésithérapeutes traitent les enfants de Bourgogne-Franche-Comté et du Grand Est.

A Montpellier, des locaux réhabilités pour le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose

08 Oct 2018 3 commentaires Associations de patients • Maison des usagers • Mécénat • Confort des patients, Centre de référence, Droit des patients, Maladies rares

Le CHU de Montpellier dispose du seul Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose pour l’Occitanie Est. Grâce au soutien de l’Association Grégory Lemarchal et de l’association Club Alliance Pro 34 (CAP34), les locaux ont été entièrement réhabilités pour un meilleur confort et accueil des patients et des familles.

Une équipe de l’APHP met au jour l’implication d’un nouveau gène dans le syndrome hyper-IgE

17 Juil 2018 3 commentaires Allergie, Génétique, Maladies rares, Publication • Communication, Recherche • Etude

Le syndrome hyper-IgE (HIES) est une maladie génétique rare du système immunitaire, présente dès la naissance qui entraîne notamment une vulnérabilité à des infections fongiques et bactériennes. Les travaux menées par l’équipe du Dr Anne Puel, dans le laboratoire du Pr JeanLaurent Casanova et du Dr Laurent Abel à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker Enfants malades, AP-HP et au New York Rockefeller Institute révèlent l’implication d’un nouveau gène ZNF341 dans cette maladie. Ces résultats ont fait l’objet d’une publication dans la revue scientifique Science Immunology.

1ère mondiale à l’AP-HP contre le syndrome de CLOVES, ou dit « d’Elephant Man »

14 Juin 2018 6 commentaires Maladies rares, Progrès médical, Publication • Communication, Recherche • Etude

BYL719, tel est le nom d’une molécule porteuse d’espoir pour les personnes atteintes de cette maladie génétique rare qui provoque une hypercroissance anarchique des organes. Ce nouveau médicament, expérimenté avec succès auprès de 19 patients, adultes et enfants, vient de démontrer son efficacité, sans effet secondaire significatif. Cette avancée remarquable, réalisée par le Dr Guillaume Canaud et son équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades-AP-HP , l’Université Paris Descartes et l’Inserm, fait l’objet d’une publication dans la revue « Nature » et d’une inscription au tableau des premières mondiales des CHU de France, la 127ème très exactement !

Epilepsie : un nouveau gène d’une forme rare de la maladie identifié à Dijon

18 Avr 2018 3 commentaires Innovation, Maladies rares

Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d’être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L’étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.

Maladies rares : à Lille, des financements affectés de manière transparente et concertée

27 Mar 2018 3 commentaires Maladies rares

Mucoviscidose, hémophilie… les 18 centres de référence, les 66 centres de compétence de maladies rares du CHRU de Lille accueillent les patients et leurs proches, dispensent les traitements les plus récents, informent et accompagnent avec humanité et bienveillance les patients. Depuis 2014, Lille abrite aussi deux filières nationales : FIMATHO, filière des des maladies rares abdomino-thoraciques et FAI2r, filière pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares. L’établissement participe également à 8 réseaux européens maladies rares. Cette organisation fait du CHU un des acteurs majeurs de la prise en charge des maladies rares en France. Pour assurer cette activité trés spécifique, le CHRU reçoit des crédits fléchés « maladies rares ». En 2017, cette enveloppe a représenté 3.2 millions d’euros. Cette somme a été affectée aux équipes selon une règle de répartition définie dans le cadre d’un dialogue de gestion continu avec les responsables des centres.

Maladies rares : les équipes stéphanoises à l’honneur au congrès de CMT-France du 24 mars

16 Mar 2018 5 commentaires Maladies rares

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (1) sont les plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. En France, environ 30 000 personnes en sont atteintes. Lors du vingt-huitième Congrès de l’association CMT-France qui se déroulera le 24 mars 2018 à Saint-Etienne, 7 médecins du CHU interviendront. Les équipes du Pr Jean-Christophe Antoine, neurologue et coordonnateur du Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares au CHU de Saint-Etienne, seront particulièrement sollicitées pour répondre aux questions des patients et de leurs proches. Réseau CHU est allé à sa rencontre.

Journée Mondiale des Maladies Rares : un temps pour changer le #RegardDesAutres

20 Fév 2018 5 commentaires Culture • Expo, Maladies rares

Le 28 février est une journée unique pour témoigner sa solidarité avec les personnes souffrant de maladies rares. A Dijon, ce soutien prend la forme originale d’une pièce de théâtre et d’une séquence de ciné-débat. Avec la création artistique pour porte-parole, le service de génétique du CHU de Dijon invite le public à changer le#RegardDesAutressur ces malades ; un message qui plaide en faveur d’une société soit plus ouverteoù les différences sont une richesse pas un motif de rejet.

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